Choroby

Choroba Bourneville’a-Pringle’a, czyli stwardnienie guzowate, to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba wielonarządowa, charakteryzująca się obecnością łagodnych guzów w różnych narządach – najczęściej w mózgu, skórze, nerkach, sercu i płucach. Choroba ma bardzo zróżnicowany przebieg – od łagodnych zmian skórnych po poważne upośledzenie neurologiczne.

Przyczyny i dziedziczenie

Choroba jest wywoływana przez mutacje w jednym z dwóch genów:

• TSC1 (chromosom 9) – koduje białko hamartynę
• TSC2 (chromosom 16) – koduje tuberynę
• Oba te białka tworzą kompleks hamujący wzrost komórek – ich mutacje powodują niekontrolowany rozwój komórek i powstawanie guzów.
• Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący, ale ok. 2/3 przypadków to mutacje de novo, czyli nowe, niezwiązane z rodzicami.

Objawy kliniczne

Objawy są bardzo zróżnicowane i

Choroba bornholmska to ostra infekcja wirusowa należąca do grupy tzw. enterowirusów, najczęściej wywoływana przez wirusy Coxsackie B. Jej cechą charakterystyczną jest nagły, bardzo silny ból mięśni klatki piersiowej lub brzucha, który może być myląco podobny do objawów zawału serca lub zapalenia opłucnej.

Przyczyny i droga zakażenia

• Choroba wywoływana jest najczęściej przez wirusy Coxsackie grupy B (B1, B3, B5).
• Rzadziej odpowiedzialne są enterowirusy typu A lub echowirusy.
• Do zakażenia dochodzi drogą kropelkową (przez kontakt z wydzielinami z dróg oddechowych osoby chorej) lub fekalno-oralną (np. przez skażoną wodę, żywność, brudne ręce).
• Okres wylęgania wynosi zwykle od 2 do 5 dni.

Objawy choroby

• Nagły, przeszywający

Erytrodermia łuszczycowa to ciężka, rzadka i potencjalnie zagrażająca życiu postać łuszczycy. Charakteryzuje się uogólnionym stanem zapalnym skóry, który obejmuje ponad 90% powierzchni ciała. Skóra staje się intensywnie czerwona, łuszczy się, jest obrzęknięta, bolesna i nadmiernie wrażliwa. Może również występować świąd, pieczenie i uczucie gorąca.

Kto jest narażony?

Erytrodermia może rozwinąć się u osób z już rozpoznaną łuszczycą (szczególnie typu plackowatego), zwłaszcza gdy:

• następuje nagłe odstawienie silnych leków (np. kortykosteroidów)

EHEC (Escherichia coli typu enterohemorrhagic) to szczep bakterii Escherichia coli, który jest odpowiedzialny za wywoływanie groźnych infekcji przewodu pokarmowego. Jest to jeden z patogenów, który może prowadzić do poważnych, a w niektórych przypadkach nawet śmiertelnych, powikłań. EHEC produkuje toksyny, które uszkadzają naczynia krwionośne w jelitach, powodując krwawą biegunkę, a także inne objawy, które mogą prowadzić do uszkodzenia nerek.

Jak dochodzi do zakażenia EHEC?

Zakażenie bakteriami EHEC najczęściej odbywa się przez spożycie skażonej żywności lub wody. Bakteria jest obecna w mięsie, zwłaszcza w surowym lub niedogotowanym mięsie wołowym, oraz