Choroby

Gastropatia to ogólne określenie uszkodzenia błony śluzowej żołądka, które nie ma typowych cech zapalenia (w przeciwieństwie do zapalenia żołądka). Choroba może przebiegać bezobjawowo lub powodować dolegliwości ze strony układu pokarmowego.

Przyczyny gastropatii

Do najczęstszych przyczyn gastropatii należą:

długotrwałe stosowanie leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych (NLPZ), np. ibuprofen, aspiryna

alkohol

stres fizyczny (np. ciężkie choroby, urazy, operacje)

cofanie się żółci do żołądka (gastropatia żółciowa)

nadciśnienie wrotne (gastropatia nadciśnieniowa)

zakażenie Helicobacter pylori (choć częściej powoduje zapalenie)

Objawy

Gastropatia może dawać różne objawy, m.in.:

ból lub pieczenie w nadbrzuszu

uczucie pełności po posiłku

nudności, wymioty

zgaga

brak apetytu

W niektórych przypadkach choroba

Gigantyzm to rzadkie zaburzenie hormonalne charakteryzujące się nadmiernym wzrostem ciała, spowodowanym nadprodukcją hormonu wzrostu (somatotropiny) w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, zanim dojdzie do zamknięcia chrząstek wzrostowych w kościach.

Najczęstszą przyczyną gigantyzmu jest gruczolak przysadki mózgowej – łagodny nowotwór, który produkuje zbyt duże ilości hormonu wzrostu. Rzadziej choroba może mieć podłoże genetyczne lub być związana z innymi zaburzeniami układu hormonalnego.

Objawy

Do głównych objawów gigantyzmu należą:

nadmierny wzrost i szybkie wydłużanie kończyn,

nieproporcjonalna budowa ciała,

bóle głowy i zaburzenia widzenia (na skutek ucisku guza przysadki),

opóźnione dojrzewanie płciowe,

bóle stawów i mięśni,

zmęczenie oraz problemy z sercem.

Diagnostyka

Rozpoznanie gigantyzmu opiera się na:

badaniach poziomu hormonu wzrostu

Zespół Buschke-Ollendorffa to rzadka, dziedziczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się współwystępowaniem zmian skórnych oraz nieprawidłowości w kościach. Choroba zwykle ma łagodny przebieg i często jest rozpoznawana przypadkowo.

Przyczyny:

• mutacje w genie LEMD3,

• dziedziczenie autosomalne dominujące,

• zaburzenia regulacji szlaku TGF-beta w tkance kostnej i skórze,

• nieprawidłowy rozwój i remodelowanie kości.

Objawy:

Zespół Bohringa-Opitza to bardzo rzadki, ciężki zespół wad wrodzonych i zaburzeń neurorozwojowych, charakteryzujący się typowym wyglądem twarzy, głębokim opóźnieniem rozwoju oraz licznymi wadami narządowymi. Choroba ma zwykle charakter sporadyczny i wiąże się z mutacjami genetycznymi powstającymi de novo.

Przyczyny:

• mutacje w genie ASXL1,

• najczęściej mutacje de novo, czyli nieodziedziczone od rodziców,

• bardzo rzadko dziedziczenie autosomalne dominujące,

• zaburzenia regulacji ekspresji genów w rozwoju embrionalnym.

Objawy:

Zespół Björnstada to rzadkie, dziedziczne schorzenie charakteryzujące się połączeniem wrodzonej łamliwości włosów oraz niedosłuchu typu odbiorczego. Choroba zwykle ujawnia się w dzieciństwie i ma podłoże genetyczne.

Przyczyny:

• mutacje w genie BCS1L,

• dziedziczenie najczęściej autosomalne recesywne, rzadziej autosomalne dominujące,

• zaburzenia funkcji mitochondriów,

• nieprawidłowy rozwój i struktura włosa oraz komórek ucha wewnętrznego.

Objawy: