Zespół Bartsocasa-Papasa

Zespół Bartsocasa-Papasa, znany również jako letalny zespół pterygium mnogiego typu autosomalnie recesywnego, to niezwykle rzadki, ciężki zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się rozległymi zrostami skórnymi, ciężkimi wadami twarzoczaszki, kończyn i narządów wewnętrznych. Choroba ma zwykle bardzo ciężki przebieg i często prowadzi do zgonu w okresie noworodkowym.

Przyczyny:

• dziedziczenie autosomalne recesywne,

• mutacje w genach związanych z rozwojem połączeń komórkowych i skóry,

• zaburzenia prawidłowego różnicowania tkanek w okresie rozwoju płodowego,

• choroba występuje częściej w rodzinach z pokrewieństwem rodziców.

Objawy:

• liczne zrosty skórne między częściami ciała,

• ciężkie wady twarzy, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, zniekształcenia nosa i żuchwy,

• deformacje kończyn, zrosty palców, skrócenie kończyn,

• nieprawidłowości narządów płciowych,

• wady oczu i uszu,

• ograniczona ruchomość stawów,

• wady narządów wewnętrznych, w tym serca, nerek i płuc,

• ciężkie zaburzenia oddychania po urodzeniu.

Diagnozowanie:

• badania prenatalne USG wykazujące ciężkie wady rozwojowe,

• ocena kliniczna noworodka,

• konsultacja genetyczna,

• badania genetyczne w celu potwierdzenia mutacji,

• diagnostyka różnicowa z innymi zespołami pterygium.

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego,

• leczenie paliatywne i podtrzymujące funkcje życiowe,

• w wyjątkowych, łagodniejszych przypadkach możliwe leczenie chirurgiczne wybranych wad,

• wsparcie psychologiczne dla rodziny.

Rokowania:

• bardzo niekorzystne,

• większość dzieci umiera w okresie prenatalnym lub wkrótce po urodzeniu,

• przeżycie jest rzadkie i zwykle wiąże się z ciężką niepełnosprawnością.

Dodatkowe informacje:

• zespół należy do najcięższych postaci zespołów pterygium,

• wczesna diagnostyka prenatalna ma kluczowe znaczenie dla poradnictwa genetycznego,

• rodziny z obciążonym wywiadem powinny mieć zapewnioną opiekę genetyczną w kolejnych ciążach.