Zespół Barraquera-Simonsa

Zespół Barraquera-Simonsa, znany także jako nabyta lipodystrofia częściowa, to rzadka choroba polegająca na stopniowej utracie tkanki tłuszczowej, głównie w obrębie twarzy, szyi, ramion i górnej części tułowia. Dolne partie ciała mogą pozostać niezmienione lub nawet wykazywać względny nadmiar tkanki tłuszczowej. Choroba zwykle zaczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Przyczyny:

• nie do końca poznane,

• podejrzewa się podłoże autoimmunologiczne,

• częste współwystępowanie z nieprawidłowościami układu dopełniacza,

• możliwy związek z wcześniejszymi infekcjami,

• choroba zwykle nie jest dziedziczna.

Objawy:

• postępujący zanik tkanki tłuszczowej twarzy, co prowadzi do zapadniętego wyglądu policzków,

• utrata tkanki tłuszczowej w obrębie szyi, barków i ramion,

• względne nagromadzenie tłuszczu w biodrach i kończynach dolnych,

• zmiany wyglądu twarzy prowadzące do problemów psychospołecznych,

• możliwe zaburzenia metaboliczne, np. insulinooporność,

• u części pacjentów choroby nerek, zwłaszcza kłębuszkowe zapalenie nerek.

Diagnozowanie:

• ocena kliniczna charakterystycznego rozmieszczenia zaniku tkanki tłuszczowej,

• badania laboratoryjne, w tym układ dopełniacza,

• badania metaboliczne,

• w razie potrzeby badania obrazowe do oceny rozmieszczenia tkanki tłuszczowej,

• diagnostyka różnicowa z innymi postaciami lipodystrofii.

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego,

• leczenie powikłań metabolicznych,

• monitorowanie i leczenie chorób nerek,

• wsparcie dietetyczne i endokrynologiczne,

• zabiegi rekonstrukcyjne lub estetyczne twarzy w wybranych przypadkach,

• wsparcie psychologiczne.

Rokowania:

• zwykle dobre pod względem długości życia,

• jakość życia może być obniżona z powodu zmian wyglądu,

• rokowanie zależy od obecności i nasilenia powikłań nerkowych i metabolicznych.

Dodatkowe informacje:

• choroba jest bardzo rzadka,

• częściej występuje u dziewcząt i młodych kobiet,

• wymaga długoterminowej obserwacji nefrologicznej i metabolicznej.