Tagi:
znaczna utrata wagi waga tłuszcz tkanka tłuszczowa

Zespół Barraquera-Simonsa, znany także jako nabyta lipodystrofia częściowa, to rzadka choroba polegająca na stopniowej utracie tkanki tłuszczowej, głównie w obrębie twarzy, szyi, ramion i górnej części tułowia. Dolne partie ciała mogą pozostać niezmienione lub nawet wykazywać względny nadmiar tkanki tłuszczowej. Choroba zwykle zaczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Przyczyny:

  • nie do końca poznane,

  • podejrzewa się podłoże autoimmunologiczne,

  • częste współwystępowanie z nieprawidłowościami układu dopełniacza,

  • możliwy związek z wcześniejszymi infekcjami,

  • choroba zwykle nie jest dziedziczna.

Objawy:

  • postępujący zanik tkanki tłuszczowej twarzy, co prowadzi do zapadniętego wyglądu policzków,

  • utrata tkanki tłuszczowej w obrębie szyi, barków i ramion,

  • względne nagromadzenie tłuszczu w biodrach i kończynach dolnych,

  • zmiany wyglądu twarzy prowadzące do problemów psychospołecznych,

  • możliwe zaburzenia metaboliczne, np. insulinooporność,

  • u części pacjentów choroby nerek, zwłaszcza kłębuszkowe zapalenie nerek.

Diagnozowanie:

  • ocena kliniczna charakterystycznego rozmieszczenia zaniku tkanki tłuszczowej,

  • badania laboratoryjne, w tym układ dopełniacza,

  • badania metaboliczne,

  • w razie potrzeby badania obrazowe do oceny rozmieszczenia tkanki tłuszczowej,

  • diagnostyka różnicowa z innymi postaciami lipodystrofii.

Leczenie:

  • brak leczenia przyczynowego,

  • leczenie powikłań metabolicznych,

  • monitorowanie i leczenie chorób nerek,

  • wsparcie dietetyczne i endokrynologiczne,

  • zabiegi rekonstrukcyjne lub estetyczne twarzy w wybranych przypadkach,

  • wsparcie psychologiczne.

Rokowania:

  • zwykle dobre pod względem długości życia,

  • jakość życia może być obniżona z powodu zmian wyglądu,

  • rokowanie zależy od obecności i nasilenia powikłań nerkowych i metabolicznych.

Dodatkowe informacje:

  • choroba jest bardzo rzadka,

  • częściej występuje u dziewcząt i młodych kobiet,

  • wymaga długoterminowej obserwacji nefrologicznej i metabolicznej.