Zespół Björnstada

Zespół Björnstada to rzadkie, dziedziczne schorzenie charakteryzujące się połączeniem wrodzonej łamliwości włosów oraz niedosłuchu typu odbiorczego. Choroba zwykle ujawnia się w dzieciństwie i ma podłoże genetyczne.

Przyczyny:

• mutacje w genie BCS1L,

• dziedziczenie najczęściej autosomalne recesywne, rzadziej autosomalne dominujące,

• zaburzenia funkcji mitochondriów,

• nieprawidłowy rozwój i struktura włosa oraz komórek ucha wewnętrznego.

Objawy:

• wrodzona lub wczesnodziecięca utrata słuchu,

• łamliwe, kruche włosy z charakterystycznymi skrętami,

• wolny wzrost włosów,

• przerzedzenie włosów,

• możliwe współistnienie innych objawów mitochondrialnych w rzadkich przypadkach.

Diagnozowanie:

• badanie audiologiczne potwierdzające niedosłuch odbiorczy,

• trichoskopia lub mikroskopowe badanie włosów,

• badania genetyczne w celu potwierdzenia mutacji,

• konsultacje laryngologiczne i genetyczne.

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego,

• aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe w przypadku znacznego niedosłuchu,

• pielęgnacja włosów w celu ograniczenia ich łamliwości,

• wsparcie logopedyczne i rehabilitacja słuchu,

• regularna kontrola specjalistyczna.

Rokowania:

• zazwyczaj dobre pod względem długości życia,

• niedosłuch ma charakter trwały,

• objawy ze strony włosów są przewlekłe, ale nie zagrażają życiu,

• jakość życia zależy głównie od stopnia niedosłuchu i skuteczności rehabilitacji.

Dodatkowe informacje:

• zespół jest bardzo rzadki i opisano niewiele przypadków na świecie,

• wczesne rozpoznanie niedosłuchu jest kluczowe dla rozwoju mowy u dzieci,

• choroba może mieć zmienny przebieg nawet w obrębie tej samej rodziny.