Zespół Bohringa-Opitza

Zespół Bohringa-Opitza to bardzo rzadki, ciężki zespół wad wrodzonych i zaburzeń neurorozwojowych, charakteryzujący się typowym wyglądem twarzy, głębokim opóźnieniem rozwoju oraz licznymi wadami narządowymi. Choroba ma zwykle charakter sporadyczny i wiąże się z mutacjami genetycznymi powstającymi de novo.

Przyczyny:

• mutacje w genie ASXL1,

• najczęściej mutacje de novo, czyli nieodziedziczone od rodziców,

• bardzo rzadko dziedziczenie autosomalne dominujące,

• zaburzenia regulacji ekspresji genów w rozwoju embrionalnym.

Objawy:

• ciężkie opóźnienie rozwoju psychoruchowego,

• charakterystyczne rysy twarzy, w tym szeroki grzbiet nosa, nisko osadzone uszy,

• typowa postawa z przykurczonymi kończynami górnymi,

• małogłowie lub względna mikrocefalia,

• trudności w karmieniu, słaby przyrost masy ciała,

• wady serca,

• wady układu pokarmowego,

• wady nerek i układu moczowego,

• nawracające infekcje,

• napady padaczkowe.

Diagnozowanie:

• ocena kliniczna na podstawie obrazu zespołu,

• badania genetyczne potwierdzające mutację w genie ASXL1,

• badania obrazowe w celu wykrycia wad narządowych,

• konsultacje neurologiczne, kardiologiczne i nefrologiczne.

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego,

• leczenie objawowe i wspomagające,

• intensywna rehabilitacja i wczesna interwencja rozwojowa,

• leczenie padaczki,

• leczenie i monitorowanie wad serca i innych narządów,

• wsparcie żywieniowe.

Rokowania:

• rokowanie jest poważne,

• wysoka śmiertelność w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie,

• u dzieci, które przeżyją, utrzymuje się głębokie niepełnosprawności,

• długość życia jest zmienna i zależy od nasilenia wad narządowych.

Dodatkowe informacje:

• zespół został po raz pierwszy opisany w 1999 roku,

• należy do grupy tzw. zespołów ASXL,

• wymaga stałej, wielospecjalistycznej opieki medycznej i rehabilitacyjnej,

• wsparcie dla rodzin ma kluczowe znaczenie w opiece długoterminowej.