Zespół Buschke-Ollendorffa

Zespół Buschke-Ollendorffa to rzadka, dziedziczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się współwystępowaniem zmian skórnych oraz nieprawidłowości w kościach. Choroba zwykle ma łagodny przebieg i często jest rozpoznawana przypadkowo.

Przyczyny:

• mutacje w genie LEMD3,

• dziedziczenie autosomalne dominujące,

• zaburzenia regulacji szlaku TGF-beta w tkance kostnej i skórze,

• nieprawidłowy rozwój i remodelowanie kości.

Objawy:

• zmiany skórne w postaci drobnych, twardych guzków w skórze,

• mnogie włókniaki skóry lub elastoma,

• osteopoikilozja, czyli liczne drobne zagęszczenia w kościach widoczne w RTG,

• zwykle brak dolegliwości bólowych,

• rzadko bóle stawów lub kości,

• w większości przypadków brak istotnych zaburzeń ogólnych.

Diagnozowanie:

• badanie kliniczne skóry,

• badania obrazowe kości, zwłaszcza RTG,

• charakterystyczny obraz licznych ognisk zagęszczeń kostnych,

• badania genetyczne w celu potwierdzenia mutacji,

• diagnostyka różnicowa z innymi chorobami kości.

Leczenie:

• zwykle nie jest konieczne leczenie przyczynowe,

• leczenie objawowe w przypadku dolegliwości bólowych,

• obserwacja dermatologiczna i ortopedyczna,

• usuwanie zmian skórnych jedynie ze względów estetycznych lub diagnostycznych.

Rokowania:

• rokowanie jest bardzo dobre,

• choroba zazwyczaj nie wpływa na długość życia,

• zmiany kostne są łagodne i stabilne,

• jakość życia zwykle nie jest istotnie obniżona.

Dodatkowe informacje:

• zespół często rozpoznawany jest przypadkowo podczas badań RTG wykonywanych z innych powodów,

• może współistnieć z innymi rzadkimi zespołami kostnymi,

• ważne jest różnicowanie z przerzutami do kości, aby uniknąć niepotrzebnej diagnostyki onkologicznej,

• choroba może występować rodzinnie w kilku pokoleniach.