choroba genetyczna

Zespół Bohringa-Opitza to bardzo rzadki, ciężki zespół wad wrodzonych i zaburzeń neurorozwojowych, charakteryzujący się typowym wyglądem twarzy, głębokim opóźnieniem rozwoju oraz licznymi wadami narządowymi. Choroba ma zwykle charakter sporadyczny i wiąże się z mutacjami genetycznymi powstającymi de novo.

Przyczyny:

• mutacje w genie ASXL1,

• najczęściej mutacje de novo, czyli nieodziedziczone od rodziców,

• bardzo rzadko dziedziczenie autosomalne dominujące,

• zaburzenia regulacji ekspresji genów w rozwoju embrionalnym.

Objawy:

Zespół Björnstada to rzadkie, dziedziczne schorzenie charakteryzujące się połączeniem wrodzonej łamliwości włosów oraz niedosłuchu typu odbiorczego. Choroba zwykle ujawnia się w dzieciństwie i ma podłoże genetyczne.

Przyczyny:

• mutacje w genie BCS1L,

• dziedziczenie najczęściej autosomalne recesywne, rzadziej autosomalne dominujące,

• zaburzenia funkcji mitochondriów,

• nieprawidłowy rozwój i struktura włosa oraz komórek ucha wewnętrznego.

Objawy:

Choroba Besniera-Boecka-Schaumanna, czyli sarkoidoza, to przewlekła, układowa choroba zapalna o nieznanej przyczynie. Charakteryzuje się tworzeniem ziarniniaków w różnych narządach, najczęściej w płucach i węzłach chłonnych. Może przebiegać bezobjawowo lub powodować objawy zależne od zajętych narządów.

Przyczyny:

• dokładna przyczyna jest nieznana,

• podejrzewa się udział predyspozycji genetycznych, nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej oraz czynników środowiskowych,

• choroba nie jest zakaźna, nie przenosi się między ludźmi,

• częściej

Zespół Brown–Séquarda to zespół neurologiczny powstający w wyniku połowicznego uszkodzenia rdzenia kręgowego (najczęściej w odcinku szyjnym lub piersiowym). Opisany po raz pierwszy przez francuskiego neurologa Charlesa-Édouarda Brown-Séquarda w XIX wieku. Charakteryzuje się naprzemiennymi objawami neurologicznymi – po stronie uszkodzenia rdzenia i po stronie przeciwnej.

Przyczyny:

• urazy rdzenia (rany kłute, postrzałowe, złamania kręgosłupa),
• guzy (np. oponiaki, glejaki, przerzuty),
• stwardnienie rozsiane,
• jamistość rdzenia,
• zapalenia rdzenia,
• powikłania operacji neurochirurgicznych.

Objawy:

• porażenie wiotkie (na poziomie uszkodzenia) → poniżej porażenie spastyczne (niedowład/porażenie połowicze),
• utrata czucia głębokiego (wibracji, ułożenia, dotyku precyzyjnego) – uszkodzenie dróg sznurów tylnych.
• utrata czucia bólu