choroba genetyczna

Zespół Bohringa-Opitza to bardzo rzadki, ciężki zespół wad wrodzonych i zaburzeń neurorozwojowych, charakteryzujący się typowym wyglądem twarzy, głębokim opóźnieniem rozwoju oraz licznymi wadami narz…

Zespół Björnstada to rzadkie, dziedziczne schorzenie charakteryzujące się połączeniem wrodzonej łamliwości włosów oraz niedosłuchu typu odbiorczego. Choroba zwykle ujawnia się w dzieciństwie i ma pod…

Zespół Bartsocasa-Papasa, znany również jako letalny zespół pterygium mnogiego typu autosomalnie recesywnego, to niezwykle rzadki, ciężki zespół wad wr…

Zespół Baraitsera-Wintera to rzadki, wrodzony zespół wad rozwojowych, charakteryzujący się typowymi cechami twarzy, wadami mózgu, zaburzeniami narządu wzroku oraz …

Choroba Besniera-Boecka-Schaumanna, czyli sarkoidoza, to przewlekła, układowa choroba zapalna o nieznanej przyczynie. Charakteryzuje się tworzeniem ziarniniaków w różnych narządach, najczęściej w płu…

Zespół Brown–Séquarda to zespół neurologiczny powstający w wyniku połowicznego uszkodzenia rdzenia kręgowego (najczęściej w odcinku szyjnym lub piersiowym). Opisany po raz pierwszy przez francuskiego…