genetyka

Zespół Bamfortha, znany także jako zespół Bamfortha-Lazarusa, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się wrodzoną niedoczynnością tarczycy oraz nieprawidłowościami dotyczącymi włosów, skóry i …

Zespół Bärtschi-Rochaixa to bardzo rzadki, słabo poznany zespół genetyczny, należący do grupy zespołów wad wrodzonych. Charakteryzuje się współwystępowaniem nieprawidłowości rozwojowych dotyczących g…

Zespół Bohringa-Opitza to bardzo rzadki, ciężki zespół wad wrodzonych i zaburzeń neurorozwojowych, charakteryzujący się typowym wyglądem twarzy, głębokim opóźnieniem rozwoju oraz licznymi wadami narz…

Zespół Björnstada to rzadkie, dziedziczne schorzenie charakteryzujące się połączeniem wrodzonej łamliwości włosów oraz niedosłuchu typu odbiorczego. Choroba zwykle ujawnia się w dzieciństwie i ma pod…

Zespół Bartsocasa-Papasa, znany również jako letalny zespół pterygium mnogiego typu autosomalnie recesywnego, to niezwykle rzadki, ciężki zespół wad wr…

Zespół Baraitsera-Wintera to rzadki, wrodzony zespół wad rozwojowych, charakteryzujący się typowymi cechami twarzy, wadami mózgu, zaburzeniami narządu wzroku oraz …