Zespół Bartha

Zespół Bartha to rzadka, genetyczna choroba mitochondrialna, która wpływa na metabolizm komórkowy, szczególnie w mięśniach, sercu i układzie odpornościowym. Jest związany z nieprawidłową budową fosfolipidów błon komórkowych, głównie kardiolipiny. Choroba ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, prawie wyłącznie u chłopców.

Przyczyny

• Mutacja w genie TAZ (tafazzyna) zlokalizowanym na chromosomie X.
• Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią – chorują głównie chłopcy, matki są nosicielkami.
• Mutacja wpływa na syntezę kardiolipiny – kluczowego fosfolipidu w błonie mitochondrialnej, zaburzając funkcjonowanie mitochondriów.

Objawy

• Kardiomiopatia rozstrzeniowa – powiększenie i osłabienie serca (często pierwsza manifestacja).
• Miopatia – osłabienie mięśni szkieletowych.
• Neutropenia – niska liczba neutrofili, prowadząca do częstych infekcji.
• Opóźniony rozwój fizyczny i wzrostu (niska masa ciała, „chudy” wygląd).
• Zmęczenie, nietolerancja wysiłku, słaba wytrzymałość.
• Charakterystyczny zapach moczu (organiczno-kwaśny).
• Możliwe zaburzenia metaboliczne: kwasica, hipoglikemia.

Diagnozowanie

• Badania krwi – neutropenia, podwyższone mleczany, kwasica.
• ECHO serca – rozstrzeniowa kardiomiopatia.
• Badania metabolizmu kwasów organicznych i aminokwasów.
• Testy genetyczne – wykrycie mutacji w genie TAZ.
• Badania biochemiczne – ocena zaburzeń w składzie kardiolipiny w błonach mitochondriów.

Leczenie

• Brak leczenia przyczynowego – terapia objawowa i wspomagająca:
• Leczenie kardiomiopatii – leki poprawiające funkcję serca (ACEI, beta-blokery, diuretyki).
• Suplementacja karnityną, koenzymem Q10, kwasami tłuszczowymi.
• Leczenie neutropenii – G-CSF (filgrastym) w ciężkich przypadkach.
• Fizjoterapia – wzmacnianie mięśni, wspomaganie funkcji ruchowych.
• Monitorowanie stanu serca i układu odpornościowego.

Powikłania

• Niewydolność serca.
• Ciężkie infekcje (sepsa) wskutek neutropenii.
• Zespół metaboliczny i opóźnienia rozwoju.
• Ryzyko nagłej śmierci sercowej.

Występowanie

• Bardzo rzadka choroba – szacuje się, że występuje u ok. 1 na 300 000–400 000 żywo urodzonych chłopców.
• Diagnozowana głównie w pierwszych latach życia – często przy okazji badań kardiologicznych.

Ciekawostki

• Nazwa pochodzi od Petera Bartha, który opisał chorobę w 1983 roku.
• Jest jedyną znaną chorobą człowieka związaną z zaburzeniem syntezy kardiolipiny.
• Dzięki terapiom wspomagającym dzieci z zespołem Bartha mogą dożyć dorosłości, choć wymagają stałej opieki wielospecjalistycznej.