Tagi:
zespół mutacja genu choroba genetyczna

Zespół Bartha to rzadka, genetyczna choroba mitochondrialna, która wpływa na metabolizm komórkowy, szczególnie w mięśniach, sercu i układzie odpornościowym. Jest związany z nieprawidłową budową fosfolipidów błon komórkowych, głównie kardiolipiny. Choroba ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, prawie wyłącznie u chłopców.

Przyczyny

  • Mutacja w genie TAZ (tafazzyna) zlokalizowanym na chromosomie X.
  • Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią – chorują głównie chłopcy, matki są nosicielkami.
  • Mutacja wpływa na syntezę kardiolipiny – kluczowego fosfolipidu w błonie mitochondrialnej, zaburzając funkcjonowanie mitochondriów.

Objawy

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa – powiększenie i osłabienie serca (często pierwsza manifestacja).
  • Miopatia – osłabienie mięśni szkieletowych.
  • Neutropenia – niska liczba neutrofili, prowadząca do częstych infekcji.
  • Opóźniony rozwój fizyczny i wzrostu (niska masa ciała, „chudy” wygląd).
  • Zmęczenie, nietolerancja wysiłku, słaba wytrzymałość.
  • Charakterystyczny zapach moczu (organiczno-kwaśny).
  • Możliwe zaburzenia metaboliczne: kwasica, hipoglikemia.

Diagnozowanie

  • Badania krwi – neutropenia, podwyższone mleczany, kwasica.
  • ECHO serca – rozstrzeniowa kardiomiopatia.
  • Badania metabolizmu kwasów organicznych i aminokwasów.
  • Testy genetyczne – wykrycie mutacji w genie TAZ.
  • Badania biochemiczne – ocena zaburzeń w składzie kardiolipiny w błonach mitochondriów.

Leczenie

  • Brak leczenia przyczynowego – terapia objawowa i wspomagająca:
  • Leczenie kardiomiopatii – leki poprawiające funkcję serca (ACEI, beta-blokery, diuretyki).
  • Suplementacja karnityną, koenzymem Q10, kwasami tłuszczowymi.
  • Leczenie neutropenii – G-CSF (filgrastym) w ciężkich przypadkach.
  • Fizjoterapia – wzmacnianie mięśni, wspomaganie funkcji ruchowych.
  • Monitorowanie stanu serca i układu odpornościowego.

Powikłania

  • Niewydolność serca.
  • Ciężkie infekcje (sepsa) wskutek neutropenii.
  • Zespół metaboliczny i opóźnienia rozwoju.
  • Ryzyko nagłej śmierci sercowej.

Występowanie

  • Bardzo rzadka choroba – szacuje się, że występuje u ok. 1 na 300 000–400 000 żywo urodzonych chłopców.
  • Diagnozowana głównie w pierwszych latach życia – często przy okazji badań kardiologicznych.

Ciekawostki

  • Nazwa pochodzi od Petera Bartha, który opisał chorobę w 1983 roku.
  • Jest jedyną znaną chorobą człowieka związaną z zaburzeniem syntezy kardiolipiny.
  • Dzięki terapiom wspomagającym dzieci z zespołem Bartha mogą dożyć dorosłości, choć wymagają stałej opieki wielospecjalistycznej.