Zespół Beemera-Langera to bardzo rzadkie, letalne schorzenie genetyczne należące do grupy osteochondrodysplazji, charakteryzujące się ciężkimi wadami rozwojowymi kości, twarzoczaszki i narządów wewnętrznych. Choroba prowadzi zwykle do obumarcia płodu lub zgonu krótko po urodzeniu.
Przyczyny:
-
choroba ma podłoże genetyczne, dziedziczone autosomalnie recesywnie,
-
wiąże się z mutacjami w genach odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój chrząstki i kości (najczęściej gen COL2A1 lub geny o podobnej funkcji),
-
mutacje prowadzą do zaburzeń budowy kolagenu typu II, co powoduje poważne anomalie szkieletowe.
Validate your login