Zespół Beana

Zespół Beana, znany także jako zespół niebieskich guzków gumowatych, to rzadkie schorzenie wrodzone, charakteryzujące się obecnością mnogich, jamistych malformacji naczyniowych (guzków naczyniowych) w skórze, tkankach podskórnych oraz w narządach wewnętrznych, głównie w przewodzie pokarmowym.

Przyczyny:

• choroba ma charakter wrodzony, w większości przypadków występuje sporadycznie, choć opisywano także przypadki dziedziczenia autosomalnego dominującego,

• przyczyną są zaburzenia rozwoju naczyń krwionośnych w życiu płodowym, prowadzące do powstawania nieprawidłowych poszerzonych przestrzeni naczyniowych,

• w części przypadków stwierdzono mutacje w genie TEK (TIE2), odpowiedzialnym za regulację rozwoju naczyń.

Objawy:

• obecność mnogich, miękkich, niebieskawych lub fioletowych guzków na skórze i błonach śluzowych, przypominających „gumowe” torbiele,

• zmiany są zwykle bezbolesne, ale mogą się powiększać lub ulegać urazom i krwawieniom,

• najczęściej występują na tułowiu, kończynach i w obrębie głowy,

• obecność podobnych zmian w przewodzie pokarmowym (szczególnie w jelicie cienkim i grubym) może prowadzić do nawykowych krwawień z przewodu pokarmowego, smolistych stolców, niedokrwistości z niedoboru żelaza, a w cięższych przypadkach do krwotoków,

• rzadziej zmiany mogą występować w innych narządach, np. wątrobie, śledzionie, ośrodkowym układzie nerwowym czy płucach.

Diagnozowanie:

• rozpoznanie stawia się na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego skóry i objawów ze strony przewodu pokarmowego,

• endoskopia (gastroskopia, kolonoskopia, kapsułka endoskopowa) pozwala uwidocznić zmiany naczyniowe w przewodzie pokarmowym,

• badania obrazowe (USG, MRI, TK) pomagają określić lokalizację i liczbę zmian,

• morfologia krwi może wykazywać niedokrwistość z powodu przewlekłych krwawień.

Leczenie:

• nie ma leczenia przyczynowego, terapia jest objawowa i zachowawcza,

• leczenie zmian skórnych może obejmować laseroterapię, krioterapię, skleroterapię lub chirurgiczne usunięcie większych guzków,

• w przypadku zmian w przewodzie pokarmowym stosuje się leczenie endoskopowe (koagulacja, resekcja),

• w razie ciężkich i nawracających krwawień może być konieczna transfuzja krwi lub leczenie chirurgiczne wybranych odcinków jelita,

• zaleca się suplementację żelaza oraz monitorowanie poziomu hemoglobiny.

Rokowania:

• choroba ma charakter przewlekły, przebieg jest zróżnicowany – od łagodnych postaci ograniczonych do skóry po ciężkie, zagrażające życiu krwawienia z przewodu pokarmowego,

• przy odpowiednim leczeniu i kontroli krwawień możliwe jest prowadzenie względnie normalnego życia,

• regularne monitorowanie i leczenie objawowe są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom.

Dodatkowe informacje:

• choroba została po raz pierwszy opisana przez Williego Beana w 1958 roku,

• występuje bardzo rzadko – opisano kilkaset przypadków na świecie,

• zmiany skórne są często obecne od urodzenia lub pojawiają się w dzieciństwie,

• zespół Beana wymaga współpracy specjalistów: dermatologa, gastroenterologa, hematologa i chirurga, zwłaszcza w przypadkach z zajęciem narządów wewnętrznych.