Zespół Beemera-Langera
Tags
szkielet narządy narząd kości diagnostyka prenatalna badania prenatalne

Zespół Beemera-Langera to bardzo rzadkie, letalne schorzenie genetyczne należące do grupy osteochondrodysplazji, charakteryzujące się ciężkimi wadami rozwojowymi kości, twarzoczaszki i narządów wewnętrznych. Choroba prowadzi zwykle do obumarcia płodu lub zgonu krótko po urodzeniu.

Przyczyny:

  • choroba ma podłoże genetyczne, dziedziczone autosomalnie recesywnie,

  • wiąże się z mutacjami w genach odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój chrząstki i kości (najczęściej gen COL2A1 lub geny o podobnej funkcji),

  • mutacje prowadzą do zaburzeń budowy kolagenu typu II, co powoduje poważne anomalie szkieletowe.

Objawy:

  • ciężka hipoplazja lub deformacje kości długich,

  • skrócenie kończyn, znaczne zahamowanie wzrostu płodu,

  • deformacje klatki piersiowej uniemożliwiające prawidłową wentylację płuc,

  • nieprawidłowości czaszki i twarzy, takie jak mała żuchwa, spłaszczony profil twarzy,

  • możliwe wady narządów wewnętrznych, w tym nerek, serca i układu oddechowego,

  • niedorozwój płuc prowadzący do niewydolności oddechowej po urodzeniu.

Diagnozowanie:

  • ultrasonografia prenatalna wykazuje ciężkie wady kostne i dysproporcje wzrostowe,

  • badania obrazowe (USG, RTG po porodzie) uwidaczniają charakterystyczny obraz układu kostnego,

  • potwierdzenie możliwe jest w badaniach genetycznych płodu lub noworodka,

  • diagnostykę różnicową prowadzi się z innymi letalnymi dysplazjami kostnymi.

Leczenie:

  • nie ma leczenia przyczynowego ani możliwości korekcji wad,

  • postępowanie dotyczy opieki paliatywnej u noworodków, które przeżyją poród,

  • rodzicom oferuje się diagnostykę genetyczną i poradnictwo dotyczące ryzyka w kolejnych ciążach.

Rokowania:

  • rokowanie jest bardzo złe,

  • większość przypadków kończy się obumarciem wewnątrzmacicznym,

  • noworodki urodzone żywe zazwyczaj umierają w krótkim czasie z powodu niewydolności oddechowej.

Dodatkowe informacje:

  • zespół Beemera-Langera został opisany jako jedna z letalnych osteochondrodysplazji,

  • bardzo rzadka choroba, z niewielką liczbą opisanych przypadków,

  • diagnostyka prenatalna odgrywa kluczową rolę w rozpoznaniu i dalszym prowadzeniu ciąży.