Choroba Krabbego – rzadka, ale poważna choroba genetyczna

Choroba Krabbego (znana także jako leukodystrofia globoidalna) to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna należąca do grupy leukodystrofii. Dotyka głównie układu nerwowego i prowadzi do stopniowego uszkodzenia mózgu oraz nerwów obwodowych.

Przyczyny choroby

Choroba Krabbego jest wywołana mutacją w genie GALC (galaktocerebrozydazy). Enzym ten odpowiada za rozkład pewnych tłuszczów (lipidów) w mózgu. Gdy enzym nie działa prawidłowo, dochodzi do gromadzenia się toksycznych substancji, które niszczą komórki nerwowe oraz osłonki mielinowe.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców.

Objawy

Objawy zależą od wieku, w którym choroba się ujawnia. Najczęstsza i najcięższa jest postać niemowlęca.

Postać niemowlęca (najczęstsza):

• drażliwość i nadmierny płacz
• sztywność mięśni
• trudności z karmieniem
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego
• utrata wcześniej nabytych umiejętności
• drgawki

Postacie późniejsze (dziecięca i dorosła):

• problemy z chodzeniem
• pogorszenie widzenia
• trudności w nauce i koncentracji
• osłabienie mięśni

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby opiera się na:

• badaniach enzymatycznych (sprawdzenie aktywności GALC)
• badaniach genetycznych
• rezonansie magnetycznym (MRI) mózgu
• badaniach przewodnictwa nerwowego

W niektórych krajach prowadzi się badania przesiewowe noworodków w kierunku tej choroby.

Leczenie

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe dla zaawansowanej choroby Krabbego. Terapia skupia się głównie na łagodzeniu objawów.

Jedyną metodą, która może spowolnić przebieg choroby (jeśli zostanie zastosowana bardzo wcześnie), jest:

• przeszczep komórek macierzystych krwiotwórczych

Leczenie wspomagające obejmuje:

• rehabilitację
• leczenie przeciwdrgawkowe
• wsparcie żywieniowe

Rokowania

Rokowania zależą od formy choroby. W postaci niemowlęcej choroba postępuje szybko i często prowadzi do śmierci w pierwszych latach życia. W późniejszych postaciach przebieg może być wolniejszy, ale również prowadzi do poważnej niepełnosprawności.

Choroba Krabbego to ciężka, dziedziczna choroba neurologiczna, która mimo swojej rzadkości stanowi ogromne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. Wczesne wykrycie ma kluczowe znaczenie, ponieważ tylko wtedy możliwe jest wdrożenie terapii mogących spowolnić jej rozwój.