Hemochromatoza co to takiego ?

Hemochromatoza to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które prowadzi do nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie. W warunkach prawidłowych organizm wchłania i przechowuje żelazo w sposób kontrolowany, jednak u osób z hemochromatozą mechanizm ten jest zaburzony, co prowadzi do nadmiernego magazynowania żelaza w tkankach i narządach, takich jak wątroba, serce, trzustka i stawy. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do poważnych powikłań, w tym marskości wątroby, cukrzycy, niewydolności serca, a nawet raka wątrobowokomórkowego.

Hemochromatoza może mieć różne przyczyny, w zależności od jej typu:

Hemochromatoza pierwotna (dziedziczna):

• Mutacje genetyczne: Najczęstszą formą hemochromatozy jest hemochromatoza typu 1, spowodowana mutacjami w genie HFE. Dwie główne mutacje związane z tym schorzeniem to C282Y i H63D. Osoby z mutacją C282Y w obu kopiach genu HFE mają największe ryzyko rozwoju choroby.
• Dziedziczenie autosomalne recesywne: Hemochromatoza pierwotna jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu (po jednej od każdego z rodziców), aby wystąpiła choroba.

Hemochromatoza wtórna (nabyta):

• Częste przetaczania krwi: Może prowadzić do nadmiaru żelaza, ponieważ każda jednostka krwi zawiera znaczną ilość żelaza.
• Choroby przewlekłe: Takie jak talasemia lub inne choroby, które powodują przewlekłą anemię i zwiększone wchłanianie żelaza.
• Choroby wątroby: Jak przewlekłe zapalenie wątroby typu C, mogą również prowadzić do nadmiaru żelaza w organizmie.

Objawy hemochromatozy często rozwijają się powoli i mogą być niespecyficzne, co sprawia, że choroba bywa trudna do zdiagnozowania na wczesnym etapie. Typowe objawy to:

• Zmęczenie i osłabienie: Są to najczęstsze objawy, często mylone z innymi schorzeniami.
• Ból stawów: Szczególnie w stawach rąk, nadgarstkach i kolanach.
• Ciemnienie skóry: Spowodowane odkładaniem się melaniny, często opisywane jako „brązowa cukrzyca”.
• Ból brzucha: Może być związany z powiększeniem wątroby lub marskością.
• Utrata libido i impotencja: Może wynikać z uszkodzenia przysadki mózgowej lub hipogonadyzmu.
• Arytmie i niewydolność serca: W wyniku odkładania się żelaza w sercu.
• Cukrzyca: Zwana także „cukrzycą brązową” z powodu jednoczesnego odkładania się żelaza w trzustce i skóry.

Diagnostyka hemochromatozy obejmuje szereg badań laboratoryjnych i obrazowych:

1. Badania krwi:

• Ferrytyna: Podwyższone stężenie ferrytyny wskazuje na nadmiar żelaza w organizmie, chociaż ferrytyna może być także podwyższona w stanach zapalnych lub infekcjach.
• Nasycenie transferyny: Stosunek stężenia żelaza do TIBC (całkowitej zdolności wiązania żelaza). Wartość powyżej 45% jest sugerująca hemochromatozę.
• Stężenie żelaza w surowicy: Podwyższone stężenie może sugerować nadmiar żelaza.

2. Badania genetyczne:

Wykrywanie mutacji w genie HFE (C282Y i H63D) jest kluczowe dla potwierdzenia diagnozy hemochromatozy dziedzicznej.

3. Badania obrazowe:

• MRI wątroby: Może być używane do oceny stopnia przeciążenia żelazem w wątrobie oraz innych narządach.
• Biopsja wątroby: Może być konieczna, gdy istnieje podejrzenie marskości wątroby lub w celu oceny stopnia zwłóknienia.

Leczenie hemochromatozy
Leczenie hemochromatozy ma na celu usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu i zapobieganie jego dalszemu gromadzeniu:

1. Upusty krwi (flebotomia):
Jest to podstawowa metoda leczenia hemochromatozy dziedzicznej. Polega na regularnym usuwaniu krwi, co powoduje zmniejszenie ilości żelaza w organizmie. Początkowo upusty krwi mogą być wykonywane co tydzień lub co dwa tygodnie, aż do osiągnięcia normalnego poziomu ferrytyny. Następnie upusty są wykonywane w zależności od potrzeb (zwykle co kilka miesięcy).

2.Leki chelatujące żelazo:
W przypadku pacjentów, którzy nie mogą poddawać się regularnym upustom krwi (np. z powodu niedokrwistości lub niewydolności serca), stosuje się leki chelatujące żelazo, takie jak deferoksamina, deferazyroks lub deferypron, które wiążą żelazo i pomagają w jego wydalaniu z organizmu.

3. Zmiana diety:
Zaleca się unikanie spożywania alkoholu, który może uszkadzać wątrobę, oraz pokarmów bogatych w żelazo, takich jak czerwone mięso. Suplementy witaminowe zawierające żelazo lub witaminę C, która zwiększa wchłanianie żelaza, również powinny być ograniczone.

4. Monitorowanie i leczenie powikłań:
Regularne badania kontrolne są kluczowe w monitorowaniu stanu zdrowia pacjenta i zapobieganiu powikłaniom, takim jak cukrzyca, niewydolność serca czy marskość wątroby. Leczenie powikłań obejmuje specjalistyczne podejście w zależności od konkretnego problemu.

Hemochromatoza jest chorobą, którą można skutecznie kontrolować, jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowana i odpowiednio leczona. Wczesne wykrycie i leczenie mogą zapobiec większości poważnych powikłań związanych z przeciążeniem żelazem. Pacjenci powinni być regularnie monitorowani pod kątem stężenia żelaza i ewentualnych powikłań.

Dla osób z rodzinną historią hemochromatozy wskazane jest wykonanie badań genetycznych w celu wczesnego wykrycia mutacji i podjęcia odpowiednich działań prewencyjnych, jeśli okaże się to konieczne.

Hemochromatoza to choroba, która może prowadzić do poważnych komplikacji, jeśli nie jest leczona. Wczesna diagnoza i regularne leczenie, w tym upusty krwi i odpowiednia dieta, mogą skutecznie kontrolować chorobę i zapobiegać jej skutkom. W związku z tym istotne jest zwiększenie świadomości na temat tej choroby i zachęcanie do badań przesiewowych, zwłaszcza w populacjach o zwiększonym ryzyku genetycznym.