Cykrurkowa dystrofia rogówki – rzadka choroba oka o charakterystycznym obrazie

Cykrurkowa dystrofia rogówki, znana również jako map-dot-fingerprint dystrophy (dystrofia mapa-kropka-odcisk palca), to jedna z najczęstszych dystrofii nabłonka rogówki. Jest schorzeniem łagodnym i przewlekłym, często przebiegającym bezobjawowo, ale w niektórych przypadkach może prowadzić do dolegliwości bólowych i zaburzeń widzenia.

Czym jest dystrofia rogówki?

Dystrofie rogówki to grupa wrodzonych, postępujących chorób, które prowadzą do nieprawidłowości w strukturze rogówki – przezroczystej, przedniej części oka odpowiedzialnej za załamywanie światła. W dystrofii cykrurkowej zmiany dotyczą nabłonka rogówki i błony podstawnej, czyli warstwy oddzielającej nabłonek od głębszych struktur.

Charakterystyka cykrurkowej dystrofii

W tej postaci dystrofii dochodzi do nieprawidłowego przylegania komórek nabłonka do błony podstawnej, co skutkuje powstawaniem charakterystycznych zmian widocznych w badaniu oka:

• mapy – nieregularne, cienkie obszary,

• kropki – drobne, okrągłe zmiany nabłonkowe,

• odciski palców (cykrurki) – koncentryczne linie przypominające linie papilarne.

Te zmiany mogą pojawiać się pojedynczo lub w kombinacji, zwykle w obu oczach, choć asymetrycznie.

Przyczyny i dziedziczenie

Choroba najczęściej ma charakter sporadyczny, ale może być również dziedziczona autosomalnie dominująco – to znaczy, że jeśli jedno z rodziców ma mutację, istnieje 50% ryzyka przekazania jej potomstwu.

Za występowanie dystrofii cykrurkowej odpowiadają mutacje w genie TGFBI (transformujący czynnik wzrostu beta-induced), który koduje białka uczestniczące w tworzeniu i utrzymaniu struktury rogówki.

Objawy

Większość przypadków przebiega bezobjawowo i wykrywana jest przypadkowo podczas badania okulistycznego. U niektórych pacjentów mogą jednak wystąpić:

• ból oka (zwłaszcza rano) – spowodowany tzw. erozją nabłonka rogówki,

• uczucie ciała obcego w oku,

• światłowstręt,

• łzawienie,

• niewyraźne widzenie, zwłaszcza po przebudzeniu.

Objawy pojawiają się okresowo, mogą być nawracające i trwać od kilku godzin do kilku dni.

Diagnostyka

Rozpoznanie stawia okulista na podstawie:

• badania w lampie szczelinowej – ujawniającego typowe zmiany w rogówce,

• topografii rogówki – pomocna w ocenie kształtu i ewentualnych zaburzeń refrakcji,

• OCT (optyczna koherentna tomografia) – pokazuje warstwową budowę rogówki,

• badania histopatologicznego – rzadko konieczne, najczęściej przy podejrzeniu innej dystrofii.

Leczenie

Większość przypadków nie wymaga leczenia – wystarczają regularne kontrole. W przypadkach objawowych stosuje się:

• nawilżające krople do oczu i maści – zmniejszają podrażnienie,

• maści z antybiotykami – przy ryzyku nadkażenia,

• soczewki kontaktowe terapeutyczne – chronią rogówkę przy nawracających erozjach,

• zabiegi laserowe (PTK) – w cięższych przypadkach, w celu wygładzenia powierzchni rogówki.

W bardzo rzadkich przypadkach może być konieczny przeszczep rogówki.

Rokowanie

Cykrurkowa dystrofia rogówki ma zazwyczaj łagodny przebieg. Większość pacjentów zachowuje dobre widzenie przez całe życie. Nawracające erozje mogą być uciążliwe, ale są skutecznie kontrolowane leczeniem zachowawczym lub laserowym.

Podsumowanie

Cykrurkowa dystrofia rogówki to najczęstsza dystrofia nabłonka rogówki, często przebiegająca bezobjawowo i wykrywana przypadkowo. Choć może powodować nawracające dolegliwości bólowe, jest to choroba łagodna, którą można skutecznie kontrolować. Regularne wizyty u okulisty są kluczowe dla monitorowania zmian i zapobiegania powikłaniom.