Choroba Ebsteina

Choroba Ebsteina (malformacja Ebsteina) to rzadka, wrodzona wada serca, która dotyczy zastawki trójdzielnej – struktury oddzielającej prawy przedsionek od prawej komory. Zaburzenie powstaje już w życiu płodowym i polega na nieprawidłowym położeniu oraz budowie płatków zastawki, co prowadzi do jej niewydolności oraz zaburzeń pracy prawego serca.

Jest to wada stosunkowo rzadka – stanowi około 0,5% wszystkich wrodzonych wad serca, ale może mieć bardzo zróżnicowany przebieg: od łagodnych objawów po ciężką niewydolność krążenia u noworodków.

Na czym polega choroba Ebsteina?

W prawidłowych warunkach zastawka trójdzielna otwiera się i zamyka w rytmie pracy serca, umożliwiając przepływ krwi z prawego przedsionka do prawej komory.

W chorobie Ebsteina dochodzi do kilku charakterystycznych zaburzeń:

• Płatki zastawki są przesunięte w głąb prawej komory
• Zastawka jest nieszczelna (niedomykalność trójdzielna)
• Włóknienie lub deformacja płatków
• Powstaje “przesunięta komora” – część prawej komory staje się częścią przedsionka
• Skutkuje to nieprawidłowym przepływem krwi, powiększeniem prawego przedsionka i obciążeniem prawej komory.

Objawy zależą w dużej mierze od stopnia wady.
U niektórych pacjentów wada jest łagodna i wykrywana dopiero w wieku dorosłym, a u innych daje ciężkie objawy już u noworodka.

U noworodków i niemowląt:

• sinica (fioletowe zabarwienie skóry)
• trudności w oddychaniu
• słabe ssanie, problemy z karmieniem
• niska tolerancja wysiłku
• szybkie męczenie się

U starszych dzieci i dorosłych:

• kołatanie serca
• zaburzenia rytmu (częste w tej wadzie)
• duszność przy wysiłku
• obrzęki kończyn
• przewlekłe zmęczenie
• szmery serca
• U ok. 50% pacjentów występują także dodatkowe nieprawidłowości rytmu, np. zespół Wolffa–Parkinsona–White’a (WPW).

Jak rozpoznaje się chorobę Ebsteina?

Podstawą diagnostyki jest echokardiografia (USG serca), która pozwala zobaczyć nieprawidłowe położenie i funkcjonowanie zastawki.

Dodatkowe badania:

• EKG – wykrywa zaburzenia rytmu
• RTG klatki piersiowej – może wykazać powiększenie prawego przedsionka
• Rezonans magnetyczny serca (MRI)
• Pulsoksymetria – ocena saturacji
• Cewnikowanie serca (w trudnych przypadkach)
• Wady często wykrywa się już prenatalnie, podczas badania USG płodu.

Leczenie choroby Ebsteina

• Leczenie zależy od ciężkości wady oraz wieku pacjenta.
• Leczenie zachowawcze obejmuje:
• kontrolę kardiologiczną
• leczenie zaburzeń rytmu
• leki poprawiające pracę serca i zmniejszające obciążenie (np. diuretyki)

Leczenie zabiegowe lub operacyjne:

• W cięższych przypadkach konieczna jest operacja, która może polegać na:
• naprawie zastawki trójdzielnej (plastyka – preferowana u dzieci i dorosłych)
• wszczepieniu sztucznej zastawki
• zmniejszeniu rozmiaru prawego przedsionka
• zamknięciu dodatkowych dróg przewodzenia (np. w WPW)
• procedurze "jednokomorowej" u noworodków z bardzo ciężką wadą
• Wczesne leczenie chirurgiczne często pozwala uzyskać dobrą jakość życia i zmniejszyć objawy.

Rokowanie

Rokowanie w chorobie Ebsteina jest bardzo zróżnicowane.
U osób z łagodną wadą możliwe jest prowadzenie normalnego, aktywnego życia.

U ciężko chorych noworodków rokowanie zależy od szybkości rozpoznania i wdrożenia leczenia.

Dzięki postępowi kardiologii dziecięcej i kardiochirurgii:
coraz więcej pacjentów z chorobą Ebsteina dożywa dorosłości i funkcjonuje dobrze przez wiele lat.

Choroba Ebsteina to rzadka wada wrodzona dotycząca zastawki trójdzielnej.
Może powodować niedomykalność zastawki, powiększenie prawego przedsionka, duszność i zaburzenia rytmu.

Wczesna diagnostyka i regularna opieka kardiologiczna są kluczowe, a leczenie — od farmakoterapii po operacje — pozwala znacznie poprawić funkcjonowanie pacjentów.