Choroba Huntingtona – dziedziczna choroba neurodegeneracyjna

Choroba Huntingtona (inaczej: pląsawica Huntingtona, ang. Huntington’s disease, HD) to dziedziczna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do stopniowego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Objawia się zaburzeniami ruchowymi, poznawczymi i psychicznymi.

Choroba została opisana po raz pierwszy w XIX wieku przez amerykańskiego lekarza George’a Huntingtona.

Przyczyny choroby Huntingtona

Choroba jest spowodowana mutacją w genie HTT odpowiedzialnym za produkcję białka huntingtyny.
Mutacja polega na powieleniu sekwencji CAG w DNA – im więcej powtórzeń, tym cięższy i wcześniejszy przebieg choroby.

Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący – oznacza to, że dziecko osoby chorej ma 50% ryzyka zachorowania.

Objawy choroby Huntingtona

Pierwsze objawy zwykle pojawiają się między 30. a 50. rokiem życia, choć istnieje też postać młodzieńcza (HD Juvenile).

 Zaburzenia ruchowe:

• mimowolne, nierytmiczne ruchy kończyn, twarzy i tułowia (pląsawica)
• problemy z koordynacją
• spowolnienie ruchowe i sztywność mięśni w późniejszych etapach

Zaburzenia poznawcze:

• trudności z koncentracją i planowaniem
• upośledzenie pamięci
• otępienie w późniejszym okresie

Zaburzenia psychiczne:

• depresja, drażliwość, zmienność nastroju
• zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne
• w zaawansowanej chorobie – psychozy i apatia

Rozpoznanie choroby opiera się na:

• badaniu klinicznym (objawy ruchowe i psychiczne)
• wywiadzie rodzinnym (często choroba występuje w kilku pokoleniach)
• badaniach genetycznych – potwierdzają obecność mutacji w genie HTT
• badaniach neuroobrazowych (MRI, CT) – mogą wykazywać zanik jąder podstawy mózgu

Obecnie nie istnieje terapia przyczynowa, która zatrzymałaby chorobę. Leczenie ma charakter objawowy:

• leki przeciwpląsawicze (np. tetrabenazyna, deutetrabenazyna) – zmniejszają nasilenie ruchów mimowolnych
• leki przeciwpsychotyczne i przeciwdepresyjne – łagodzą objawy psychiczne
• rehabilitacja ruchowa, logopedyczna i psychologiczna – poprawia jakość życia
• wsparcie dla rodzin i opiekunów

Rokowanie

Choroba Huntingtona postępuje powoli, ale nieuchronnie. Objawy nasilają się w ciągu 15–20 lat od początku, prowadząc do znacznej niepełnosprawności i śmierci.

Badania nad terapiami genowymi i lekami modyfikującymi przebieg choroby dają nadzieję, że w przyszłości możliwe będzie spowolnienie lub zatrzymanie postępu schorzenia.

Choroba Huntingtona to ciężka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która wpływa zarówno na ciało, jak i psychikę pacjenta. Wczesna diagnostyka, odpowiednie leczenie objawowe i kompleksowa opieka medyczna są kluczowe, aby poprawić jakość życia chorych i ich rodzin.