Choroba Bambergera-Mariego

Choroba Bambergera-Mariego to zespół objawów obejmujących przerost okostnej kości długich, palców pałeczkowatych oraz ból stawów. Może występować pierwotnie (rzadko, postać dziedziczna) lub wtórnie, najczęściej w przebiegu chorób płuc, zwłaszcza raka płuca, ale także przy przewlekłych zakażeniach (np. ropniak opłucnej).

Przyczyny

• Wtórna postać (najczęstsza): związana z nowotworami płuc (szczególnie rak oskrzelowo-płucny), przewlekłymi chorobami płuc (gruźlica, rozstrzenie oskrzeli, włóknienie), rzadziej z chorobami serca, przewodu pokarmowego lub wątroby.
• Pierwotna postać: uwarunkowana genetycznie, często dziedziczona autosomalnie dominująco. Przyczyna nie jest w pełni poznana – podejrzewa się nadprodukcję czynników wzrostowych (m.in. PDGF, VEGF).

Objawy

• Palce pałeczkowate – pogrubienie i uwypuklenie tkanek miękkich opuszki palca.
• Przerost okostnej kości długich (głównie przedramienia i podudzia), widoczny w RTG jako warstwowe odkładanie nowej kości.
• Ból i obrzęk stawów (szczególnie kolan, nadgarstków, kostek).
• W postaci wtórnej – często towarzyszą objawy choroby podstawowej (kaszel, duszność, wyniszczenie).

Diagnostyka

• RTG kości długich – obraz „warstw cebuli” w okolicy okostnej.
• Scyntygrafia kości – zwiększone wychwyty radioznacznika w przerośniętych miejscach.
• Badania w kierunku choroby podstawowej (głównie tomografia klatki piersiowej w celu wykluczenia raka płuca).
• Badania laboratoryjne często niecharakterystyczne – możliwy wzrost OB, CRP.

Leczenie

• Wtórna: leczenie choroby podstawowej (np. chirurgiczne lub onkologiczne leczenie raka płuca) prowadzi do ustąpienia objawów.
• Objawowo: leki na ból, rzadziej leki modyfikujące kości (bisfosfoniany).
• Pierwotna: leczenie objawowe; próby chirurgicznego leczenia przerostów okostnej w ciężkich przypadkach.

Powikłania

• W postaci wtórnej – progresja choroby podstawowej (zwłaszcza nowotworowej).
• Ból, ograniczenie ruchomości stawów, deformacje kości w postaci pierwotnej.

Występowanie

• Rzadka choroba – postać pierwotna stanowi <5% przypadków, reszta związana jest z chorobami płuc.
• Dotyczy głównie dorosłych mężczyzn w przypadku formy wtórnej związanej z rakiem płuca.

Ciekawostki

• Chorobę opisał jako pierwszy Eugen von Bamberger w 1889 r. i Pierre Marie w 1890 r.
• Palce pałeczkowate mogą być pierwszym objawem utajonego raka płuca, dlatego zawsze wymagają diagnostyki.
• W postaci pierwotnej chorobę określa się czasem jako pachydermoperiostosis.