Osteogenesis Imperfecta Typu II – najcięższa postać wrodzonej łamliwości kości

Osteogenesis imperfecta (OI), znana również jako wrodzona łamliwość kości, to rzadka, genetyczna choroba tkanki łącznej, której główną cechą jest zwiększona łamliwość kości. Istnieje kilka typów tej choroby, różniących się przebiegiem klinicznym oraz rokowaniem. Typ II uznawany jest za najcięższą i zazwyczaj letalną postać tej choroby.

Przyczyny i Genetyka

OI typu II najczęściej jest wynikiem mutacji w genach COL1A1 lub COL1A2, które kodują łańcuchy alfa kolagenu typu I – głównego składnika macierzy pozakomórkowej kości. Mutacje te skutkują produkcją nieprawidłowego kolagenu, co znacznie osłabia strukturę kości już na etapie życia płodowego.

Choroba najczęściej pojawia się de novo, co oznacza, że nie jest dziedziczona od rodziców, lecz wynika z nowej mutacji. W niektórych przypadkach może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Objawy Kliniczne

OI typu II ujawnia się już w życiu płodowym i może być rozpoznana podczas badania ultrasonograficznego w ciąży. Do charakterystycznych objawów należą:

• Liczne złamania kości już in utero
• Deformacje kości długich, szczególnie kończyn dolnych
• Niewykształcone lub skrócone żebra
• Hipoplazja płuc (niedorozwój płuc) prowadząca do ciężkiej niewydolności oddechowej
• Mała masa urodzeniowa
• Czaszka miękka, łatwo podatna na ucisk

Diagnostyka

Rozpoznanie można postawić na podstawie:

1. USG prenatalnego – wykazującego złamania i deformacje kości
2. RTG noworodka – ujawnia liczne złamania i zniekształcenia szkieletu
3. Badania molekularne – potwierdzające obecność mutacji w genach kolagenu
4. Biopsja skóry – do oceny syntezy kolagenu (rzadziej wykonywana)

Rokowanie

OI typu II jest najczęściej letalna już w okresie noworodkowym. Większość dzieci umiera krótko po porodzie z powodu niewydolności oddechowej wynikającej z niedorozwoju płuc oraz deformacji klatki piersiowej. W bardzo rzadkich przypadkach niemowlęta z typem II mogą przeżyć dłużej, jednak ich jakość życia jest znacznie ograniczona.

Leczenie i Opieka

Nie istnieje leczenie przyczynowe OI typu II. Opieka nad dzieckiem obejmuje:

Opiekę paliatywną – zapewnienie komfortu, ulgi w bólu

Wsparcie rodziny, zarówno psychologiczne, jak i emocjonalne

W przypadku wczesnego rozpoznania – rozważenie decyzji rodziców dotyczącej kontynuacji ciąży (przy stwierdzeniu ciężkiej postaci choroby)

Warto wiedzieć

"Dzieci z porcelany" lub "dzieci z gumy"
Osoby z OI bywają potocznie nazywane „dziećmi z porcelany” – z powodu ich kruchych kości, lub „dziećmi z gumy” – ze względu na nadmierną ruchomość stawów i wiotkość więzadeł. Te określenia pokazują, jak kontrastują objawy choroby: łamliwość z jednej strony i elastyczność z drugiej.

Zespół z długą historią
Pierwszy opis OI pochodzi z XVIII wieku, ale najstarszy znany przypadek dotyczy... szkieletu sprzed 5 000 lat znalezionego w Egipcie, który nosił ślady charakterystycznych deformacji i złamań!

Filmowa sława
Postać Elijaha Price’a (grana przez Samuela L. Jacksona) w filmie "Niezniszczalny" (2000) ma właśnie OI. To rzuciło światło na tę rzadką chorobę i zwiększyło świadomość społeczną.

Inteligencja i rozwój umysłowy
U większości pacjentów z OI (poza rzadkimi przypadkami ciężkich postaci z uszkodzeniami mózgu) rozwój intelektualny jest całkowicie prawidłowy. Mimo ograniczeń fizycznych, wiele osób z OI prowadzi aktywne życie zawodowe i społeczne.

Szklane kości, silne charaktery
Ludzie z OI często rozwijają silną osobowość i niezależność – z powodu konieczności radzenia sobie z przewlekłą chorobą od najmłodszych lat.

Zęby też cierpią
U niektórych pacjentów występuje dentinogenesis imperfecta – wada rozwoju zębiny. Zęby stają się przebarwione, kruche i szybciej się łamią.

Nie tylko kości
Choroba może też wpływać na inne układy: osoby z OI czasem mają problemy ze słuchem (nawet głuchotę przewodzeniową), przepukliny, wiotkość skóry, a nawet problemy z sercem czy naczyniami krwionośnymi.

Badania nad terapią genową
Choć jeszcze niedostępna w praktyce klinicznej, terapia genowa i edycja genów (np. CRISPR) są badane jako potencjalna przyszłościowa metoda leczenia OI, w tym jej ciężkich postaci jak typ II.

Odmiany typu II
Typ II sam w sobie dzieli się na podtypy (IIA, IIB, IIC), różniące się wyglądem szkieletu w badaniach obrazowych. To pokazuje, jak złożona i różnorodna może być nawet jedna „kategoria” choroby.

Osteogenesis imperfecta typu II to dramatyczna i najcięższa postać wrodzonej łamliwości kości. Charakteryzuje się letalnym przebiegiem i znacznymi deformacjami układu kostnego już w okresie prenatalnym. Chociaż współczesna medycyna umożliwia wczesne rozpoznanie choroby, wciąż pozostaje ona nieuleczalna. Z tego względu kluczowe znaczenie ma opieka nad rodziną oraz zapewnienie godnych warunków życia dla dziecka przez ten krótki czas.