Choroba Brugadów

Choroba Brugadów – to dziedziczne schorzenie serca związane z zaburzeniami przewodzenia impulsów elektrycznych. Może prowadzić do groźnych arytmii komorowych, omdleń, a nawet nagłej śmierci sercowej, zwłaszcza u młodych mężczyzn bez wcześniejszych objawów.

Zespół Brugadów to kanałopatia, czyli zaburzenie funkcji kanałów jonowych serca. Najczęściej dotyczy kanałów sodowych (mutacja w genie SCN5A), rzadziej wapniowych czy potasowych. Efektem jest nieprawidłowy przepływ jonów, co zaburza repolaryzację mięśnia sercowego i może prowadzić do zagrażających życiu arytmii komorowych, zwłaszcza migotania komór.

Przyczyna:

• Mutacje w genach kodujących kanały sodowe w sercu, najczęściej SCN5A.
• Dziedziczenie autosomalne dominujące.
• Częściej występuje u mężczyzn.

Objawy:

• Omdlenia (szczególnie podczas snu lub spoczynku),
• Kołatanie serca,
• Nagłe zatrzymanie krążenia bez wyraźnej przyczyny,
• U niektórych osób choroba może przebiegać bezobjawowo.

Diagnostyka:

• EKG (charakterystyczny wzór typu 1 – uniesienie odcinka ST w prawej części klatki piersiowej, V1–V3),
• Testy prowokacyjne (np. z ajmaliną lub flekainidem),
• Badania genetyczne (w przypadkach rodzinnych).

Leczenie:

• Implantacja kardiowertera-defibrylatora (ICD) w celu zapobiegania nagłej śmierci sercowej u pacjentów wysokiego ryzyka,
• Unikanie leków i czynników, które mogą nasilać arytmie (np. niektóre leki przeciwarytmiczne, gorączka),
• W niektórych przypadkach ablacja podłoża arytmii.

Występowanie:

• Szacowana częstość: 1–5 na 10 000 osób,
• Częstsza w Azji Południowo-Wschodniej (np. w Tajlandii, Filipinach, Japonii),
• Występuje głównie u mężczyzn w wieku 30–50 lat.

Zespół został po raz pierwszy opisany przez braci Jose i Pedro Brugada w 1992 roku.

Zespół Brugadów bywa jedną z przyczyn tzw. "syndromu śmierci łóżeczkowej" u niemowląt oraz nagłej śmierci sportowców.

Zespół Brugadów odpowiada za 4–12% nagłych zgonów sercowych u osób bez choroby strukturalnej serca.