Tagi:
zaburzenia geny genetyka dziedziczna choroba genetyczna

Choroba Blooma to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się niskim wzrostem, nadwrażliwością na światło słoneczne, zwiększonym ryzykiem nowotworów oraz niestabilnością chromosomową. Choroba wynika z mutacji w genie BLM, kodującym enzym helikazę DNA, niezbędny do prawidłowej replikacji i naprawy materiału genetycznego.

 

Przyczyny

  • Mutacja w genie BLM (na chromosomie 15q26.1).
  • Dziedziczona autosomalnie recesywnie – oboje rodzice muszą być nosicielami.
  • Mutacja prowadzi do niestabilności chromosomowej, co skutkuje zwiększoną liczbą pęknięć i wymian chromatydu siostrzanych (tzw. SCE – sister chromatid exchange).

 

Objawy

  • Niski wzrost i niedowaga (od urodzenia).
  • Rumień twarzy po ekspozycji na słońce, zwłaszcza w okolicach nosa i policzków (nadwrażliwość na UV).
  • Cienka, zaczerwieniona skóra, teleangiektazje.
  • Częste infekcje – szczególnie górnych dróg oddechowych i uszu, związane z niedoborami odporności.
  • Opóźniony rozwój fizyczny i mniejsza masa mięśniowa.
  • Zwiększone ryzyko wielu nowotworów – już w młodym wieku (np. białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego).
  • Możliwe niepłodność (zwłaszcza u mężczyzn).
  • Często cechy dysmorfii twarzy (wąska twarz, duży nos, mała żuchwa).

 

Diagnozowanie

  • Badanie cytogenetyczne – wykrycie zwiększonej liczby wymian chromatydu siostrzanego (SCE).
  • Testy molekularne – analiza mutacji w genie BLM.
  • Ocena objawów klinicznych i wywiad rodzinny.

 

Leczenie

  • Brak leczenia przyczynowego – terapia objawowa i prewencyjna.
  • Ochrona przed promieniowaniem UV (ubranie, kremy, unikanie słońca).
  • Monitorowanie i leczenie infekcji.
  • Regularne badania przesiewowe w kierunku nowotworów.
  • Wsparcie immunologiczne w razie niedoborów odporności.
  • Opieka wielospecjalistyczna – onkolog, dermatolog, immunolog, genetyk.

 

Powikłania

  • Wysokie ryzyko nowotworów – nawet kilkanaście razy wyższe niż w populacji ogólnej.
  • Przewlekłe infekcje i ich następstwa.
  • Niepłodność, szczególnie u mężczyzn.
  • Możliwe skrócenie długości życia (często zgon przed 30. rokiem życia z powodu nowotworu).

 

Występowanie

  • Bardzo rzadka choroba – szacunkowo 1:50 000 do 1:100 000 urodzeń.
  • Częściej występuje wśród osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (nosiciele mutacji BLM).

 

Ciekawostki

  • Zespół Blooma jest jednym z klasycznych zespołów niestabilności chromosomowej, obok np. zespołu Fanconiego.
  • Nazwa pochodzi od dr Davida Blooma, który opisał zespół w 1954 roku.
  • U chorych obserwuje się wyjątkowo wysoką częstość SCE (nawet >50 razy większą) niż u osób zdrowych.