Choroba Blooma

Choroba Blooma to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się niskim wzrostem, nadwrażliwością na światło słoneczne, zwiększonym ryzykiem nowotworów oraz niestabilnością chromosomową. Choroba wynika z mutacji w genie BLM, kodującym enzym helikazę DNA, niezbędny do prawidłowej replikacji i naprawy materiału genetycznego.

Przyczyny

• Mutacja w genie BLM (na chromosomie 15q26.1).
• Dziedziczona autosomalnie recesywnie – oboje rodzice muszą być nosicielami.
• Mutacja prowadzi do niestabilności chromosomowej, co skutkuje zwiększoną liczbą pęknięć i wymian chromatydu siostrzanych (tzw. SCE – sister chromatid exchange).

Objawy

• Niski wzrost i niedowaga (od urodzenia).
• Rumień twarzy po ekspozycji na słońce, zwłaszcza w okolicach nosa i policzków (nadwrażliwość na UV).
• Cienka, zaczerwieniona skóra, teleangiektazje.
• Częste infekcje – szczególnie górnych dróg oddechowych i uszu, związane z niedoborami odporności.
• Opóźniony rozwój fizyczny i mniejsza masa mięśniowa.
• Zwiększone ryzyko wielu nowotworów – już w młodym wieku (np. białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego).
• Możliwe niepłodność (zwłaszcza u mężczyzn).
• Często cechy dysmorfii twarzy (wąska twarz, duży nos, mała żuchwa).

Diagnozowanie

• Badanie cytogenetyczne – wykrycie zwiększonej liczby wymian chromatydu siostrzanego (SCE).
• Testy molekularne – analiza mutacji w genie BLM.
• Ocena objawów klinicznych i wywiad rodzinny.

Leczenie

• Brak leczenia przyczynowego – terapia objawowa i prewencyjna.
• Ochrona przed promieniowaniem UV (ubranie, kremy, unikanie słońca).
• Monitorowanie i leczenie infekcji.
• Regularne badania przesiewowe w kierunku nowotworów.
• Wsparcie immunologiczne w razie niedoborów odporności.
• Opieka wielospecjalistyczna – onkolog, dermatolog, immunolog, genetyk.

Powikłania

• Wysokie ryzyko nowotworów – nawet kilkanaście razy wyższe niż w populacji ogólnej.
• Przewlekłe infekcje i ich następstwa.
• Niepłodność, szczególnie u mężczyzn.
• Możliwe skrócenie długości życia (często zgon przed 30. rokiem życia z powodu nowotworu).

Występowanie

• Bardzo rzadka choroba – szacunkowo 1:50 000 do 1:100 000 urodzeń.
• Częściej występuje wśród osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (nosiciele mutacji BLM).

Ciekawostki

• Zespół Blooma jest jednym z klasycznych zespołów niestabilności chromosomowej, obok np. zespołu Fanconiego.
• Nazwa pochodzi od dr Davida Blooma, który opisał zespół w 1954 roku.
• U chorych obserwuje się wyjątkowo wysoką częstość SCE (nawet >50 razy większą) niż u osób zdrowych.