Tagi:
wzrok siatkówka oko oczy badanie wzroku

Choroba Besta to dziedziczna dystrofia siatkówki, powodująca postępujące zwyrodnienie plamki żółtej – centralnej części siatkówki odpowiedzialnej za widzenie szczegółowe. Objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, ale mogą długo nie wpływać istotnie na ostrość wzroku. Schorzenie ma charakter postępujący i może prowadzić do poważnego pogorszenia widzenia centralnego.

Przyczyny

  • Mutacja w genie BEST1 (znanym też jako VMD2), który koduje białko bestrofina-1 – odgrywa ono rolę w funkcjonowaniu nabłonka barwnikowego siatkówki.
  • Dziedziczenie: autosomalne dominujące – wystarczy mutacja w jednej kopii genu od jednego z rodziców.

Objawy

  • Początkowo brak objawów (często wykrywana przypadkowo).
  • Zaburzenia widzenia centralnego.
  • Objawy najczęściej zaczynają się w drugiej dekadzie życia, ale czasem już u dzieci.
  • Widzenie obwodowe i ciemność pozostają zazwyczaj zachowane.

Diagnozowanie

  • OCT (optyczna koherentna tomografia) – pokazuje charakterystyczne zmiany pod siatkówką.
  • Angiografia fluoresceinowa – widoczny „jajowaty” lub „żółtawy” wysięk w plamce.
  • Badanie elektrookulograficzne (EOG) – obniżony stosunek świetlny (Arden ratio), bardzo charakterystyczny.
  • Badania genetyczne – potwierdzenie mutacji w genie BEST1.

Leczenie

  • Brak leczenia przyczynowego – choroba jest postępująca i wrodzona.
  • Monitorowanie – regularne badania okulistyczne (OCT, ostrość wzroku, EOG).
  • W przypadku powikłań (np. neowaskularyzacji naczyniówkowej):
    • iniekcje anty-VEGF (np. ranibizumab, aflibercept),
    • laseroterapia – rzadziej.
  • Pomoc optyczna: lupy, okulary powiększające, urządzenia wspomagające widzenie centralne.

Powikłania

  • Neowaskularyzacja naczyniówkowa – może prowadzić do krwotoków i gwałtownego pogorszenia wzroku.
  • Bliznowacenie plamki.
  • Utrata zdolności do prowadzenia pojazdów lub pracy wymagającej widzenia precyzyjnego.

Występowanie

  • Rzadka choroba – szacunkowo 1 na 10 000–50 000 osób.
  • Objawy najczęściej pojawiają się między 7. a 20. rokiem życia.
  • Choroba dotyczy obu oczu, ale objawy mogą być asymetryczne.

Ciekawostki

  • Zwana też dziedziczną dystrofią żółtkową ze względu na charakterystyczny żółtawy wysięk w plamce przypominający żółtko jaja („egg yolk lesion”).
  • Została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego okulistę Friedricha Besta w 1905 roku.
  • Dzięki badaniom genetycznym możliwa jest dziś diagnoza u nosicieli bezobjawowych, co jest ważne w planowaniu rodziny.