Choroba Besta

Choroba Besta to dziedziczna dystrofia siatkówki, powodująca postępujące zwyrodnienie plamki żółtej – centralnej części siatkówki odpowiedzialnej za widzenie szczegółowe. Objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, ale mogą długo nie wpływać istotnie na ostrość wzroku. Schorzenie ma charakter postępujący i może prowadzić do poważnego pogorszenia widzenia centralnego.

Przyczyny

• Mutacja w genie BEST1 (znanym też jako VMD2), który koduje białko bestrofina-1 – odgrywa ono rolę w funkcjonowaniu nabłonka barwnikowego siatkówki.
• Dziedziczenie: autosomalne dominujące – wystarczy mutacja w jednej kopii genu od jednego z rodziców.

Objawy

• Początkowo brak objawów (często wykrywana przypadkowo).
• Zaburzenia widzenia centralnego.
• Objawy najczęściej zaczynają się w drugiej dekadzie życia, ale czasem już u dzieci.
• Widzenie obwodowe i ciemność pozostają zazwyczaj zachowane.

Diagnozowanie

• OCT (optyczna koherentna tomografia) – pokazuje charakterystyczne zmiany pod siatkówką.
• Angiografia fluoresceinowa – widoczny „jajowaty” lub „żółtawy” wysięk w plamce.
• Badanie elektrookulograficzne (EOG) – obniżony stosunek świetlny (Arden ratio), bardzo charakterystyczny.
• Badania genetyczne – potwierdzenie mutacji w genie BEST1.

Leczenie

• Brak leczenia przyczynowego – choroba jest postępująca i wrodzona.
• Monitorowanie – regularne badania okulistyczne (OCT, ostrość wzroku, EOG).
• W przypadku powikłań (np. neowaskularyzacji naczyniówkowej):
• • iniekcje anty-VEGF (np. ranibizumab, aflibercept),
  • laseroterapia – rzadziej.
• Pomoc optyczna: lupy, okulary powiększające, urządzenia wspomagające widzenie centralne.

Powikłania

• Neowaskularyzacja naczyniówkowa – może prowadzić do krwotoków i gwałtownego pogorszenia wzroku.
• Bliznowacenie plamki.
• Utrata zdolności do prowadzenia pojazdów lub pracy wymagającej widzenia precyzyjnego.

Występowanie

• Rzadka choroba – szacunkowo 1 na 10 000–50 000 osób.
• Objawy najczęściej pojawiają się między 7. a 20. rokiem życia.
• Choroba dotyczy obu oczu, ale objawy mogą być asymetryczne.

Ciekawostki

• Zwana też dziedziczną dystrofią żółtkową ze względu na charakterystyczny żółtawy wysięk w plamce przypominający żółtko jaja („egg yolk lesion”).
• Została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego okulistę Friedricha Besta w 1905 roku.
• Dzięki badaniom genetycznym możliwa jest dziś diagnoza u nosicieli bezobjawowych, co jest ważne w planowaniu rodziny.