Tagi:
Cystynuria – kamica nerkowa o genetycznym podłożu choroba genetyczna

Cystynuria to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do nawracającej kamicy nerkowej. Polega na zaburzeniu transportu niektórych aminokwasów w nerkach i jelitach, w tym przede wszystkim cystyny. W efekcie cystyna (która jest słabo rozpuszczalna w moczu) w nadmiarze wytrąca się i tworzy kryształy oraz kamienie w drogach moczowych.

 

Cystynuria odpowiada za około 1–2% wszystkich przypadków kamicy nerkowej u dorosłych, ale u dzieci i młodzieży ten odsetek jest znacznie wyższy.

 

Jakie są przyczyny cystynurii?


To choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie – oznacza to, że aby wystąpiła, trzeba otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. Mutacje dotyczą genów SLC3A1 i SLC7A9, które kodują białka odpowiedzialne za transport cystyny oraz innych aminokwasów (ornityny, lizyny i argininy) w kanalikach nerkowych.

Efektem jest nadmierne wydalanie tych aminokwasów z moczem. Jednak tylko cystyna – z powodu swojej niskiej rozpuszczalności – ma skłonność do krystalizacji i tworzenia kamieni.

 

Objawy cystynurii

  • Najczęściej pierwszym objawem jest kolka nerkowa (ból w okolicy lędźwiowej, promieniujący do pachwiny), spowodowana przesuwaniem się kamienia w moczowodzie.
  • Mogą pojawić się także krwiomocz (czerwone zabarwienie moczu) oraz objawy zakażenia dróg moczowych (pieczenie, częste oddawanie moczu, gorączka).
  • Choroba zazwyczaj ujawnia się w dzieciństwie lub w młodym wieku (często już między 10. a 20. rokiem życia).
  • Wielokrotne nawroty kamicy mogą prowadzić do uszkodzenia nerek i przewlekłej choroby nerek.

 

Jak rozpoznaje się cystynurię?

  • Analiza kamienia wydalonego lub usuniętego podczas zabiegu – cystynowe mają charakterystyczny żółtawy kolor i heksagonalne kryształy w mikroskopie.
  • Badanie moczu (mikroskopowe poszukiwanie kryształów cystyny oraz testy ilościowe wydalania aminokwasów).
  • Test z nitroprusydkiem sodu, który zmienia barwę w obecności cystyny w moczu.
  • Coraz częściej wykonywane są też badania genetyczne potwierdzające mutację.

 


Celem leczenia jest zapobieganie tworzeniu się nowych kamieni i rozpuszczanie istniejących. Obejmuje to:

  • Nawadnianie – pacjenci powinni pić nawet 3-4 litry płynów na dobę, również w nocy, by rozcieńczyć mocz.
  • Alkalizacja moczu (podwyższanie pH) – stosuje się cytrynian potasu lub wodorowęglan sodu, co zwiększa rozpuszczalność cystyny.
  • Dieta z ograniczeniem soli i białka zwierzęcego, które mogą zwiększać wydalanie cystyny.
  • W trudnych przypadkach stosuje się leki tiolowe (np. D-penicylaminę, tioproninę), które wiążą cystynę i tworzą związki lepiej rozpuszczalne w moczu.
  • Czasem konieczne są zabiegi usuwania kamieni (np. litotrypsja lub ureterorenoskopia).

 


Cystynuria to choroba, którą pacjent ma przez całe życie, ale przy dobrej współpracy z lekarzem i przestrzeganiu zaleceń (duże nawodnienie, alkalizacja moczu, dieta) można znacznie ograniczyć nawroty kamicy i chronić nerki przed uszkodzeniem.