Choroba Stargardta

Choroba Stargardta, nazywana także młodzieńczą postacią zwyrodnienia plamki żółtej, jest rzadką, dziedziczną chorobą oczu prowadzącą do postępującego pogorszenia widzenia centralnego. Najczęściej diagnozuje się ją u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych, choć w niektórych przypadkach pierwsze objawy pojawiają się dopiero po 30. roku życia.

To schorzenie budzi wiele obaw, ponieważ może znacząco wpłynąć na codzienne funkcjonowanie — od czytania po rozpoznawanie twarzy. Warto jednak wiedzieć, że dzięki rozwojowi badań genetycznych i terapii okulistycznych rokowania i wsparcie pacjentów są dziś lepsze niż kiedykolwiek.

Czym jest choroba Stargardta?

Choroba Stargardta należy do tzw. dziedzicznych dystrofii siatkówki. Najczęściej wiąże się z mutacjami w genie ABCA4, które prowadzą do gromadzenia się toksycznych produktów przemiany witaminy A w komórkach siatkówki.

W efekcie dochodzi do stopniowego uszkadzania fotoreceptorów, zwłaszcza w obrębie plamki żółtej — obszaru odpowiedzialnego za widzenie szczegółów.

Przyczyny i dziedziczenie

Najczęściej choroba ma charakter autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców.
Rodzice zwykle są zdrowi, ale są bezobjawowymi nosicielami.

Rzadziej choroba może wynikać z innych mutacji lub mieć nieco odmienny przebieg.

Pierwsze symptomy zwykle pojawiają się między 6. a 20. rokiem życia, jednak tempo ich narastania jest indywidualne.

Najczęstsze objawy to:

• pogorszenie widzenia centralnego
  – trudności z czytaniem, pisaniem, rozpoznawaniem twarzy
• zmniejszenie ostrości wzroku
• problemy z widzeniem w słabym oświetleniu
• falowanie lub zniekształcenia obrazu
• blaknięcie kolorów
• pojawiające się w polu widzenia „ciemne plamy” (mroczki)

Widzenie obwodowe zazwyczaj pozostaje stosunkowo dobre, co pozwala pacjentom zachować podstawową orientację przestrzenną.

Rozpoznanie choroby Stargardta opiera się na specjalistycznych badaniach okulistycznych, takich jak:

• OCT (optyczna koherentna tomografia) – ocenia grubość i strukturę siatkówki
• AF (autofluorescencja) – uwidacznia toksyczne złogi lipofuscyny
• ERG – badanie funkcji fotoreceptorów
• badania genetyczne – potwierdzają mutację ABCA4

Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla zaplanowania dalszej opieki i monitorowania postępu choroby.

Niestety, nie ma obecnie leczenia przyczynowego choroby Stargardta. Terapia skupia się na:

1. Spowalnianiu postępu choroby

• unikanie jasnego światła, stosowanie okularów z filtrem UV
• ograniczenie nadmiernego spożycia witaminy A
• regularna kontrola okulistyczna

2. Wspomaganiu widzenia

• pomoce optyczne: lupy, powiększalniki
• elektroniczne urządzenia wspomagające
• szkolenia z orientacji przestrzennej i rehabilitacji wzroku

3. Badania kliniczne

Trwają intensywne prace nad:

• terapiami genowymi
• komórkami macierzystymi
• lekami ograniczającymi odkładanie lipofuscyny

Choć nie są to jeszcze standardowe metody, dają pacjentom realną nadzieję na przyszłość.

Choroba zmienia sposób funkcjonowania, ale z odpowiednim wsparciem pacjenci mogą prowadzić aktywne, samodzielne życie.
Kluczowe są:

• konsultacje z okulistą i genetykiem
• pomoc psychologiczna i edukacyjna w przypadku dzieci
• korzystanie z technologii wspierających widzenie
• systematyczna rehabilitacja wzroku
• Równie ważna jest świadomość, że choroba nie wpływa na rozwój intelektualny, a większość osób zachowuje prawidłowe widzenie obwodowe

Choroba Stargardta to rzadka, dziedziczna choroba oczu prowadząca do stopniowej utraty widzenia centralnego. Choć nie istnieje jeszcze terapia przyczynowa, odpowiednia diagnostyka, ochrona wzroku i dostępne metody wsparcia pozwalają pacjentom utrzymać dobrą jakość życia.

Dynamiczny rozwój badań daje nadzieję, że w przyszłości pojawią się skuteczne metody leczenia.