Zespół Blaua

Zespół Blaua to rzadkie wrodzone, genetycznie uwarunkowane zapalne schorzenie układowe. Należy do grupy auto-zapalnych chorób i obejmuje: zapalenie stawów, zapalenie błony naczyniowej oka oraz charakterystyczne grudkowe zmiany skórne. Opisany w 1985 r. przez Edwarda Blaua.

Przyczyny:

• mutacja w genie NOD2 (CARD15), który odgrywa rolę w regulacji odpowiedzi immunologicznej,
• dziedziczenie autosomalnie dominujące, ale zdarzają się również nowe mutacje,
• skutkiem mutacji jest niekontrolowana aktywacja układu odpornościowego i przewlekły stan zapalny.

Objawy:

• pojawiają się zwykle w pierwszych latach życia (najczęściej < 4 r.ż.),
• przewlekłe zapalenie stawów (sztywność, obrzęki, ograniczenie ruchomości),
• wysypka grudkowo-plamkowa, często na tułowiu i kończynach,
• nawracające zapalenie błony naczyniowej oka – ryzyko powikłań i utraty wzroku,
• czasem powiększenie węzłów chłonnych, gorączki, objawy ze strony innych narządów (np. płuc, wątroby, nerek).

Diagnozowanie:

• rozpoznanie kliniczne na podstawie triady objawów,
• badania laboratoryjne: cechy stanu zapalnego (podwyższone OB, CRP),
• badania okulistyczne – potwierdzenie uveitis,
• badania obrazowe stawów (RTG, MRI) – przewlekłe zapalenie, nadżerki,
• test genetyczny – potwierdzenie mutacji NOD2.

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego, terapia jest objawowa i immunosupresyjna,
• niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ),
• glikokortykosteroidy,
• leki immunosupresyjne (np. metotreksat, azatiopryna),
• terapie biologiczne (inhibitory TNF-α, inhibitory interleukin, np. anakinra – antagonista IL-1),
• leczenie okulistyczne w przypadku zajęcia narządu wzroku,
• rehabilitacja ruchowa przy przewlekłym zapaleniu stawów.

Rokowanie:

• przewlekły, postępujący przebieg,
• największym zagrożeniem jest utrata wzroku w wyniku nawracającego zapalenia błony naczyniowej oka,
• u części chorych rozwijają się trwałe deformacje stawów,
• dzięki terapii biologicznej rokowanie uległo poprawie – możliwe jest ograniczenie stanu zapalnego i spowolnienie progresji.

Pozostałe informacje:

• Zespół Blaua jest blisko spokrewniony z tzw. sarkoidozą wczesnodziecięcą, uznawaną za jej sporadyczną, niespokrewnioną rodzinnie odmianę,
• często bywa początkowo mylony z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów,
• choroba jest bardzo rzadka – opisywane są pojedyncze rodziny na świecie.