Zespół Birt–Hogg–Dubé

Zespół Birt–Hogg–Dubé to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Objawia się zmianami skórnymi, torbielami płucnymi z ryzykiem odmy opłucnowej oraz zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek. Opisany w 1977 roku przez trzech lekarzy: Arthura Birt’a, Georgesa Hogg’a i Williama Dubé.

Przyczyny:

• mutacja w genie FLCN (folliculin) na chromosomie 17,
• białko folliculin bierze udział w regulacji wzrostu komórek i metabolizmu; jego uszkodzenie sprzyja powstawaniu guzów i torbieli,
• choroba dziedziczona autosomalnie dominująco (50% ryzyka przekazania potomstwu).

Objawy:

• Skóra – liczne, drobne guzki na twarzy, szyi i górnej części tułowia.
• Płuca – torbiele płucne, nawracające samoistne odmy opłucnowe.
• Nerki – zwiększone ryzyko nowotworów.
• Inne – rzadziej torbiele w wątrobie, trzustce, śliniankach.

Diagnozowanie:

• badanie dermatologiczne – obecność fibrofolliculoma (potwierdzane histopatologicznie),
• TK klatki piersiowej – wykrywa torbiele płucne,
• USG/MRI/TK jamy brzusznej – monitorowanie nerek pod kątem guzów,
• badanie genetyczne – mutacja FLCN,
• diagnostyka różnicowa z innymi chorobami torbielowatymi płuc (np. lymphangioleiomyomatosis).

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego, terapia objawowa i profilaktyczna,
• zmiany skórne – można usuwać laserem CO₂ lub chirurgicznie, ale mają tendencję do nawrotów,
• odmy opłucnowe – standardowe leczenie torbielowatych zmian płucnych (czasem pleurodeza przy nawrotach),
• profilaktyczne i regularne badania obrazowe nerek (MRI zalecane co 1–2 lata od ok. 20–21 r.ż.),
• leczenie nowotworów nerek zgodnie z onkologicznymi standardami (często zaleca się częściową resekcję nerki zamiast całkowitej nefrektomii, aby chronić funkcję nerek).

Rokowanie:

• skóra – zmiany są łagodne i mają głównie charakter kosmetyczny,
• płuca – nawracające odmy mogą być uciążliwe, ale zwykle nie zagrażają życiu,
• nerki – największe zagrożenie dla pacjenta, ryzyko nowotworu nerki sięga 15–30% w ciągu życia; wczesna diagnostyka i leczenie zwiększają szansę na dobre rokowanie,
• długość życia zależy głównie od kontroli nowotworów nerek.

Pozostałe informacje:

• choroba jest często mylona z zespołem Cowdena (także mutacje w genach związanych ze szlakiem PI3K–mTOR),
• w badaniach wykazano, że osoby z BHDS mają większe ryzyko nowotworów jelita grubego, choć dane są niejednoznaczne,
• ze względu na rzadkość choroby pacjenci często latami pozostają bez prawidłowej diagnozy, szczególnie gdy dominują odmy opłucnowe.