Zespół Bernarda–Souliera

Zespół Bernarda–Souliera to rzadki wrodzony zaburzenie krzepnięcia krwi, zaliczane do skaz krwotocznych związanych z płytkami krwi. Charakteryzuje się małą liczbą płytek krwi (trombocytopenia) oraz nieprawidłową funkcją płytek, co prowadzi do skłonności do krwawień.

Przyczyny:

• mutacje genów odpowiedzialnych za kompleks glikoproteinowy GPIb-IX-V na powierzchni płytek krwi (najczęściej autosomalnie recesywnie dziedziczone),
• w efekcie płytki krwi są większe niż normalnie i mniej sprawne w adhezji do ściany naczyń, co zaburza tworzenie skrzepu.

Objawy:

• łatwe powstawanie siniaków, nawet przy niewielkich urazach,
• krwawienia z nosa i dziąseł,
• obfite krwawienia miesiączkowe (u kobiet),
• krwawienia po zabiegach chirurgicznych lub stomatologicznych,
• czasami krwawienia wewnętrzne (np. do przewodu pokarmowego).

Diagnozowanie:

• morfologia krwi – trombocytopenia, płytki o dużej średnicy,
• testy funkcji płytek – zaburzenia agregacji przy ristocetynie, prawidłowa odpowiedź na ADP i kolagen,
• badania genetyczne w celu potwierdzenia mutacji w genie GPIb-IX-V,
• różnicowanie z innymi skazami krwotocznymi, np. trombocytopenią immunologiczną czy chorobą von Willebranda typu 2B.

Leczenie:

• profilaktyczne i objawowe – unikanie urazów i kontrola krwawień,
• transfuzje płytek krwi przy nasilonych krwawieniach,
• w niektórych przypadkach możliwe leczenie przeszczepem szpiku,
• u kobiet – kontrola krwawień miesiączkowych, czasem leczenie hormonalne lub antyfibrynolityki.

Rokowanie:

• generalnie dobre, jeśli pacjent przestrzega zaleceń i unika urazów,
• ryzyko poważnych powikłań krwotocznych w młodym wieku, szczególnie przy zabiegach chirurgicznych lub w okresie niemowlęcym,
• wsparcie hematologiczne i edukacja pacjenta znacząco poprawiają komfort życia i bezpieczeństwo.

Pozostałe informacje:

• Zespół opisany w latach 1948–1949 przez Jeana Bernarda i Jean-Pierre’a Souliera,
• nazywany też „wrodzoną trombocytopatią olbrzymich płytek”,
• rzadkość: ok. 1 przypadek na milion, częściej rozpoznawany w populacjach z większym wskaźnikiem pokrewieństwa.