Zespół Blocha-Sulzbergera

Zespół Blocha-Sulzbergera to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dotycząca głównie skóry, ale także zębów, włosów, paznokci, oczu i ośrodkowego układu nerwowego. Schorzenie występuje prawie wyłącznie u dziewczynek, ponieważ mutacja odpowiedzialna za chorobę jest sprzężona z chromosomem X, a u chłopców najczęściej prowadzi do obumarcia zarodka.

Przyczyny:

• choroba spowodowana jest mutacją w genie IKBKG, zlokalizowanym na chromosomie X,

• gen ten koduje białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania szlaku NF-κB, który chroni komórki przed śmiercią komórkową,

• defekt genu prowadzi do zwiększonej podatności komórek na apoptozę, zwłaszcza w tkankach ektodermalnych, co powoduje powstawanie charakterystycznych zmian skórnych i innych objawów.

Objawy:

• choroba przebiega w kilku etapach zmian skórnych, pojawiających się zwykle już w okresie noworodkowym lub niemowlęcym,

• pierwszy etap to zmiany pęcherzykowe – linijne pęcherzyki i grudki wzdłuż linii Blaschko,

• drugi etap to grudki i brodawkowate narośla, które zastępują wcześniejsze pęcherze,

• trzeci etap to przebarwienia w postaci smug o brunatnym zabarwieniu, które z czasem bledną,

• czwarty etap to zanik skóry i utrata pigmentu w niektórych miejscach,

• oprócz zmian skórnych występują nieprawidłowości uzębienia (brak zębów, zęby stożkowate), wady paznokci, rzadkie i łamliwe włosy,

• możliwe są także zaburzenia widzenia (retinopatia, zez) oraz objawy neurologiczne (napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju, niedowłady).

Diagnozowanie:

• rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym i przebiegu zmian skórnych,

• potwierdzenie uzyskuje się w badaniach genetycznych wykazujących mutację w genie IKBKG,

• wykonuje się również badania okulistyczne, stomatologiczne i neurologiczne w celu oceny ewentualnych powikłań.

Leczenie:

• nie istnieje leczenie przyczynowe, postępowanie jest objawowe i wspomagające,

• zmiany skórne wymagają pielęgnacji i leczenia przeciwzapalnego w okresie ostrych objawów,

• w przypadku zaburzeń okulistycznych lub neurologicznych konieczna jest opieka specjalistyczna,

• wady zębów i paznokci leczy się objawowo, z udziałem stomatologa i dermatologa,

• istotne jest monitorowanie rozwoju dziecka i wczesna interwencja w przypadku objawów neurologicznych.

Rokowania:

• zależą od nasilenia objawów pozaskórnych,

• większość pacjentek prowadzi normalne życie, jeśli zmiany neurologiczne i okulistyczne są łagodne,

• zmiany skórne z wiekiem często ulegają złagodzeniu lub ustąpieniu.

Dodatkowe informacje:

• choroba została opisana po raz pierwszy przez Blocha i Sulzbergera w 1926 roku,

• występuje bardzo rzadko, z częstością szacowaną na około 1 na 40–50 tysięcy żywych urodzeń dziewczynek,

• ze względu na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X choroba praktycznie nie występuje u chłopców,

• wymaga współpracy dermatologa, neurologa, okulisty, stomatologa i genetyka klinicznego.