Zespół Bassen-Kornzweiga

Zespół Bassen-Kornzweiga to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, polegająca na zaburzeniu wchłaniania tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach z powodu braku lub znacznego niedoboru lipoprotein zawierających apolipoproteinę B.

Przyczyny:

• choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie,

• spowodowana mutacjami w genie MTTP, który koduje białko niezbędne do tworzenia chylomikronów i VLDL,

• w wyniku defektu organizm nie potrafi prawidłowo transportować tłuszczów i cholesterolu, co prowadzi do ich gromadzenia się w komórkach jelit i wątroby oraz niedoboru lipidów w osoczu.

Objawy:

• pojawiają się zwykle w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie,

• biegunki tłuszczowe (stolce tłuszczowe, jasne),

• trudności w przybieraniu na wadze, zahamowanie wzrostu,

• osłabienie mięśni, ataksja (zaburzenia równowagi i koordynacji),

• postępujące zaburzenia widzenia – wynik retinopatii barwnikowej,

• neuropatia obwodowa (drętwienie, zaburzenia czucia),

• bladość, zmęczenie z powodu niedokrwistości,

• charakterystyczne zmiany w obrazie krwi– obecność akantocytów (erytrocytów o kolczastym kształcie).

Diagnozowanie:

• badania laboratoryjne: bardzo niskie lub niewykrywalne stężenia cholesterolu całkowitego, triglicerydów, lipoprotein LDL i VLDL,

• morfologia krwi: obecność akantocytów,

• badania kału: obecność tłuszczów,

• badania genetyczne: potwierdzenie mutacji w genie MTTP,

• badania okulistyczne i neurologiczne: w celu oceny powikłań (retinopatia, neuropatia).

Leczenie:

• dieta z ograniczeniem tłuszczów długołańcuchowych, zastępowanych tłuszczami średniołańcuchowymi (MCT), które mogą być wchłaniane bez udziału lipoprotein,

• suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) w dużych dawkach,

• dieta wysokobiałkowa i wysokowęglowodanowa,

• regularne kontrole okulistyczne i neurologiczne,

• rehabilitacja w przypadku objawów neurologicznych.

Rokowania:

• zależą od momentu rozpoznania i skuteczności leczenia,

• wczesne wdrożenie suplementacji witamin i odpowiedniej diety może znacznie opóźnić lub złagodzić objawy neurologiczne i okulistyczne,

• nieleczona choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego i utraty wzroku.

Dodatkowe informacje:

• choroba została po raz pierwszy opisana w 1950 roku przez Samuela Bassen i Abrahama Kornzweiga,

• występuje bardzo rzadko – szacuje się, że dotyczy mniej niż 1 na milion osób,

• schorzenie wymaga opieki wielospecjalistycznej – gastroenterologa, neurologa, okulisty i dietetyka.