Zespół Bassen-Kornzweiga to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, polegająca na zaburzeniu wchłaniania tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach z powodu braku lub znacznego niedoboru lipoprotein zawierających apolipoproteinę B.
Przyczyny:
-
choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie,
-
spowodowana mutacjami w genie MTTP, który koduje białko niezbędne do tworzenia chylomikronów i VLDL,
-
w wyniku defektu organizm nie potrafi prawidłowo transportować tłuszczów i cholesterolu, co prowadzi do ich gromadzenia się w komórkach jelit i wątroby oraz niedoboru lipidów w osoczu.
Validate your login