testy genetyczne

Zespół Bartsocasa-Papasa, znany również jako letalny zespół pterygium mnogiego typu autosomalnie recesywnego, to niezwykle rzadki, ciężki zespół wad wr…

Zespół Bealsa to rzadka, dziedziczna choroba tkanki łącznej, objawiająca się m.in. szczupłymi i długimi palcami (arachnodaktylia), wrodzonymi przykurczami stawów, deformacjami kręgosłupa oraz nadmier…

Choroba Battena to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. Jest to schorzenie postępujące, które prowadzi do ciężkich uszkodzeń układu nerwowego, utraty funkcji ruchowych i poznawczych oraz p…

Dysplazja kampomeliczna to rzadkie, wrodzone zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój szkieletu i kości. Jest to choroba genetyczna, która w większości przypadków dziedziczy się w sposób autosom…