Zespół Baraitsera-Wintera

Zespół Baraitsera-Wintera to rzadki, wrodzony zespół wad rozwojowych, charakteryzujący się typowymi cechami twarzy, wadami mózgu, zaburzeniami narządu wzroku oraz nieprawidłowościami rozwojowymi ośrodkowego układu nerwowego. Choroba ma charakter genetyczny i ujawnia się już w okresie niemowlęcym.

Przyczyny:

mutacje genetyczne powstające zwykle de novo,

zaburzenia genów odpowiedzialnych za rozwój cytoszkieletu komórkowego,

nieprawidłowa migracja neuronów w okresie rozwoju płodowego,

choroba nie jest zazwyczaj dziedziczona rodzinnie, choć możliwe są przypadki rodzinne.

Objawy:

charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy, opadające powieki, szeroki nos,

wady rozwojowe mózgu, w tym nieprawidłowa budowa kory mózgowej,

padaczka, często o wczesnym początku,

opóźnienie rozwoju psychoruchowego i intelektualnego,

zaburzenia widzenia, w tym coloboma, niedorozwój nerwu wzrokowego,

możliwy niedosłuch,

wady serca i nerek u części pacjentów,

obniżone napięcie mięśniowe.

Diagnozowanie:

badanie kliniczne z oceną cech dysmorficznych,

rezonans magnetyczny mózgu ujawniający wady strukturalne,

badania okulistyczne i neurologiczne,

badania genetyczne potwierdzające mutację,

diagnostyka różnicowa z innymi zespołami wad wrodzonych.

Leczenie:

brak leczenia przyczynowego,

leczenie objawowe dostosowane do problemów pacjenta,

kontrola i leczenie padaczki,

rehabilitacja ruchowa i terapia wspomagająca rozwój,

opieka okulistyczna, kardiologiczna i neurologiczna,

wsparcie psychologiczne i pedagogiczne.

Rokowania:

zróżnicowane, zależne od nasilenia wad mózgu i powikłań,

większość pacjentów ma trwałe zaburzenia rozwoju,

przy odpowiedniej opiece możliwa jest poprawa funkcjonowania i jakości życia.

Dodatkowe informacje:

zespół został opisany w 1988 roku przez Baraitsera i Wintera,

jest schorzeniem bardzo rzadkim, z niewielką liczbą opisanych przypadków na świecie,

wymaga długoterminowej, wielospecjalistycznej opieki medycznej i rehabilitacyjnej.