Tagi:
zaburzenia węzły chłonne wątroba płuca genetyka choroba genetyczna

Choroba Besniera-Boecka-Schaumanna, czyli sarkoidoza, to przewlekła, układowa choroba zapalna o nieznanej przyczynie. Charakteryzuje się tworzeniem ziarniniaków w różnych narządach, najczęściej w płucach i węzłach chłonnych. Może przebiegać bezobjawowo lub powodować objawy zależne od zajętych narządów.

Przyczyny:

  • dokładna przyczyna jest nieznana,

  • podejrzewa się udział predyspozycji genetycznych, nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej oraz czynników środowiskowych,

  • choroba nie jest zakaźna, nie przenosi się między ludźmi,

  • częściej występuje u młodych dorosłych (20–40 lat).

Objawy:

  • ogólne: zmęczenie, osłabienie, utrata masy ciała, stany podgorączkowe,

  • płuca: duszność, suchy kaszel, ból w klatce piersiowej,

  • węzły chłonne: powiększenie węzłów, szczególnie wnęk płucnych,

  • skóra: rumień guzowaty, zmiany grudkowo-guzkowe, przebarwienia,

  • oczy: zapalenie błony naczyniowej, zaczerwienienie, ból, światłowstręt, pogorszenie widzenia,

  • stawy: bóle, obrzęki, ograniczona ruchomość (często stawy skokowe),

  • wątroba i śledziona: powiększenie, zaburzenia czynności,

  • serce: zaburzenia rytmu, niewydolność serca,

  • układ nerwowy: neuropatie, zajęcie nerwu twarzowego.

Diagnozowanie:

  • RTG i tomografia komputerowa klatki piersiowej (powiększenie węzłów wnękowych, zmiany śródmiąższowe),

  • badania laboratoryjne: ACE podwyższone u części pacjentów, hiperkalcemia, zaburzenia czynności wątroby,

  • badania czynnościowe płuc,

  • biopsja zajętego narządu (najczęściej węzłów chłonnych lub płuca) potwierdzająca obecność ziarniniaków nieserowaciejących,

  • wykluczenie innych chorób ziarniniakowych, np. gruźlicy.

Leczenie:

  • w wielu przypadkach nie jest konieczne – choroba może ustąpić samoistnie,

  • glikokortykosteroidy są leczeniem pierwszego wyboru w przypadku objawów lub zajęcia ważnych narządów,

  • leki immunosupresyjne przy braku odpowiedzi na sterydy (metotreksat, azatiopryna),

  • leczenie objawowe (np. krople do oczu w stanach zapalnych, leki przeciwarytmiczne),

  • kontrola czynności płuc, oczu, serca i innych narządów.

Rokowania:

  • u większości pacjentów obserwuje się samoistną remisję lub dobrą odpowiedź na leczenie,

  • około 20–30 procent rozwija przewlekłą postać choroby,

  • zajęcie serca, układu nerwowego lub ciężkie zmiany płucne pogarszają rokowanie,

  • śmiertelność jest niewielka i wynika głównie z niewydolności oddechowej lub powikłań sercowych.

Dodatkowe informacje:

  • choroba bywa wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych,

  • rumień guzowaty często wiąże się z łagodnym przebiegiem i dobrą prognozą,

  • regularne kontrole są kluczowe, nawet jeśli objawy są niewielkie,

  • sarkoidoza może wpływać na jakość życia, zwłaszcza przez przewlekłe zmęczenie.