Przezierność karkowa - badanie płodu, po co się je wykonuje?
Strona sklepu AdMed s.c. NIP: 618-21-29-121 zawiera również produkty wyrobów medycznych przeznaczonych tylko dla profesjonalistów. Czy w momencie zakupu wyrobów medycznych potwierdzasz, że jesteś profesjonalistą z branży medycznej lub farmaceutycznej?
Potwierdzam
Kwiecień 30, 2023
Ciąża to niezapomniany czas, ale także nie mały stres dla przyszłych rodziców. Badanie przezierności karkowej płodu jest w Polsce wykonywane u każdej kobiety w ciąży w I trymestrze. Daje ono możliwość oceny ewentualnego ryzyka wad genetycznych u dziecka. Jak wygląda takie badanie? Co oznacza zły wynik?
Przezierność karkowa – co to jest?
Przezierność karkowa (NT – Nuchal Translucency) - jest to badanie ultrasonograficzne mierzące ilość płynu za szyją dziecka. Jego niewielka ilość jest zupełnie normalna, a pomiary ilości dają obraz posiadania przez dziecko wariantu chromosomalnego lub genetycznego, w tym zespołu Downa (trisomia 21), Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18). Pomiar ten jest wykonywany u kobiet w ciaży już od lat 90-tych. Badanie jest całkowicie nieinwazyjne i bezbolesne. Należy je wykonywać między 11-tym, a 14-tym tygodniem ciąży (jeśli mamy być dokładni to do 13 tygodnia i 6 dnia ciąży), wtedy, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa dziecka mieści się w przedziale 45 mm do 84mm. Jest to niezwykle ważne, ponieważ jeżeli za wcześnie, lub za późno będzie wykonywane to wynik będzie niewiarygodny.
Jak wygląda takie badanie?
Ciężarne nie odczuwają żadnego bólu przy wykonywaniu tego badania, dla dziecka także jest całkowicie bezpieczne i bezbolesne. Podczas rutynowej wizyty w I trymestrze ciąży lekarz wykona to badanie przy pomocy USG brzucha. Nie różni się zupełnie ono od innych badań tego typu. Po nałożeniu żelu na skórę brzucha przyszłej mamy, specjalista za pomocą specjalnej sondy ultrasonograficznej wykonuje je, poprzez przesuwanie sondy po brzuchu pacjentki. Może się zdarzyć, że będzie konieczna zmiana pozycji. Badanie jest oczywiscie wykonywane na kozetce, w pozycji leżącej, jednak lekarz często prosi o obrócenie się lekko na bok, aby lepiej widzieć malucha. Zmierzy on długość ciemieniowo-siedzeniową, zwróci uwagę na pracę serca maluszka. Ekran monitora usg będzie oczywiście widoczny dla ciężarnej. Badanie trwa od 15 do 30 minut.
Jakie są normy? Kiedy należy się martwić?
Prawidłowy wynik przezierności karkowej wynosi około 2,5mm. Zaznaczmy jednak, że ewentualne przekroczenie tej normy nie oznacza od razu, że dziecko jest na pewno obciążone jakimiś wadami genetycznymi. Badanie obrazuje ryzyko wystapienia choroby, nie potwierdza jej. Zdarza się, że pechowa pozycja ciała malucha przyczynia się do przekłamania wyniku. Ewentualne wątpliwości co to wad u płodu należy rozwiewać poprzez połączenie badania przzezierności karkowej i innych badań prenatalnych. Sama ocena ryzyka na podstawie badania przezierności karkowej jest nieprawidłowa!
Badanie nie typem badania diagnostycznego, ale raczej pomocniczego. Nieprawidłowy wynik może się okazać całkowicie niegroźny dla zdrowia malucha. Niższa wartość niż 2,5 mm nie powinna wzbudzać niepokoju, nie świadczy to o chorobie.
Wyższa wartość niż 2,5 mm może wskazywać na ryzyko posiadania jakieś wady, ale wynik nie jest diagnozą, a oceną ryzyka. Na przykład ewentualna szansa wady genetycznej wynosi 1 do 200, znaczy to, że na 200 płodów z identyczną wartością NT jedno dziecko będzie posiadało wadę genetyczną. Lekarz przy nieprawidłowym wyniku może zlecić wykonanie biopsji kosmówki, amniopunkcji. Jednak wg statystyk 70 % dzieci z podwyższonym wynikiem bywa całkowicie zdrowe.
Zespół Downa
Najczęściej słyszy się o zepole Downa. Jest to zaburzenie chromosomalne (trisomamia 21). Ewentualne prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka tej wady wzrasta wraz z wiekiem matki - z 1 na 1400 ciąż poniżej 25 roku życia, do 1 na 350 w wieku 35 lat, do 1 na 200 w wieku 40 lat. Aby potwiedzić tę wadę genetyczną kiedyś trzeba było wykonywać wysoko inwazyjne badania jak amniopunkcja, pobranie próbki kosmówki, które mogą nieść za sobą ryzyko poronienia. Aktualnie podstawą jest właśnie badanie przezierności karkowej. W przypadku zawyżonego wyniku wykonuje się test PaPP-A oraz badanie wolnego płodowego DNA – test NIFTY pro.
Inne wady
Inne wady, które powodują pogrubienie przezierności karkowej to:
U płodów z prawidłową liczbą chromosomów grubsza przezierność karkowa może być związana z innymi wadami płodu i zespołami genetycznymi. Aby wykluczyć wady, badanie należy połączyć z informacjami o wieku matki, oceną czynności serca płodu, badaniami krwi matki w tym PAPp-A, jednostki β-hCG.
Reasumując jeżeli twoje badanie przezierności karkowej u dziecka ma zawyżone normy, pamiętaj, że jest to badanie oceniające ryzyko, nie potwierdzające choroby. Podwyższony wynik nie świadczy od razu o wadzie u dziecka. Czasami takie odchylenie od normy bywa chwilowe i znika do końca ciąży, nie wiadomo dlaczego. Sprawy oczywiście nigdy nie należy bagatelizować, i zawsze lekarz powinien zlecić dodatkowe badania.
Przezierność karkowa – co to jest?
Przezierność karkowa (NT – Nuchal Translucency) - jest to badanie ultrasonograficzne mierzące ilość płynu za szyją dziecka. Jego niewielka ilość jest zupełnie normalna, a pomiary ilości dają obraz posiadania przez dziecko wariantu chromosomalnego lub genetycznego, w tym zespołu Downa (trisomia 21), Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18). Pomiar ten jest wykonywany u kobiet w ciaży już od lat 90-tych. Badanie jest całkowicie nieinwazyjne i bezbolesne. Należy je wykonywać między 11-tym, a 14-tym tygodniem ciąży (jeśli mamy być dokładni to do 13 tygodnia i 6 dnia ciąży), wtedy, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa dziecka mieści się w przedziale 45 mm do 84mm. Jest to niezwykle ważne, ponieważ jeżeli za wcześnie, lub za późno będzie wykonywane to wynik będzie niewiarygodny.
Jak wygląda takie badanie?
Ciężarne nie odczuwają żadnego bólu przy wykonywaniu tego badania, dla dziecka także jest całkowicie bezpieczne i bezbolesne. Podczas rutynowej wizyty w I trymestrze ciąży lekarz wykona to badanie przy pomocy USG brzucha. Nie różni się zupełnie ono od innych badań tego typu. Po nałożeniu żelu na skórę brzucha przyszłej mamy, specjalista za pomocą specjalnej sondy ultrasonograficznej wykonuje je, poprzez przesuwanie sondy po brzuchu pacjentki. Może się zdarzyć, że będzie konieczna zmiana pozycji. Badanie jest oczywiscie wykonywane na kozetce, w pozycji leżącej, jednak lekarz często prosi o obrócenie się lekko na bok, aby lepiej widzieć malucha. Zmierzy on długość ciemieniowo-siedzeniową, zwróci uwagę na pracę serca maluszka. Ekran monitora usg będzie oczywiście widoczny dla ciężarnej. Badanie trwa od 15 do 30 minut.
Jakie są normy? Kiedy należy się martwić?
Prawidłowy wynik przezierności karkowej wynosi około 2,5mm. Zaznaczmy jednak, że ewentualne przekroczenie tej normy nie oznacza od razu, że dziecko jest na pewno obciążone jakimiś wadami genetycznymi. Badanie obrazuje ryzyko wystapienia choroby, nie potwierdza jej. Zdarza się, że pechowa pozycja ciała malucha przyczynia się do przekłamania wyniku. Ewentualne wątpliwości co to wad u płodu należy rozwiewać poprzez połączenie badania przzezierności karkowej i innych badań prenatalnych. Sama ocena ryzyka na podstawie badania przezierności karkowej jest nieprawidłowa!
Badanie nie typem badania diagnostycznego, ale raczej pomocniczego. Nieprawidłowy wynik może się okazać całkowicie niegroźny dla zdrowia malucha. Niższa wartość niż 2,5 mm nie powinna wzbudzać niepokoju, nie świadczy to o chorobie.
Wyższa wartość niż 2,5 mm może wskazywać na ryzyko posiadania jakieś wady, ale wynik nie jest diagnozą, a oceną ryzyka. Na przykład ewentualna szansa wady genetycznej wynosi 1 do 200, znaczy to, że na 200 płodów z identyczną wartością NT jedno dziecko będzie posiadało wadę genetyczną. Lekarz przy nieprawidłowym wyniku może zlecić wykonanie biopsji kosmówki, amniopunkcji. Jednak wg statystyk 70 % dzieci z podwyższonym wynikiem bywa całkowicie zdrowe.
Zespół Downa
Najczęściej słyszy się o zepole Downa. Jest to zaburzenie chromosomalne (trisomamia 21). Ewentualne prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka tej wady wzrasta wraz z wiekiem matki - z 1 na 1400 ciąż poniżej 25 roku życia, do 1 na 350 w wieku 35 lat, do 1 na 200 w wieku 40 lat. Aby potwiedzić tę wadę genetyczną kiedyś trzeba było wykonywać wysoko inwazyjne badania jak amniopunkcja, pobranie próbki kosmówki, które mogą nieść za sobą ryzyko poronienia. Aktualnie podstawą jest właśnie badanie przezierności karkowej. W przypadku zawyżonego wyniku wykonuje się test PaPP-A oraz badanie wolnego płodowego DNA – test NIFTY pro.
Inne wady
Inne wady, które powodują pogrubienie przezierności karkowej to:
- Zespół Turnera, Pataua, Edwardsa, Noonan
- wrodzona przepuklina przeponowa lub pępowinowa
- wady serca
- Dysplazja układu szkieletowego
U płodów z prawidłową liczbą chromosomów grubsza przezierność karkowa może być związana z innymi wadami płodu i zespołami genetycznymi. Aby wykluczyć wady, badanie należy połączyć z informacjami o wieku matki, oceną czynności serca płodu, badaniami krwi matki w tym PAPp-A, jednostki β-hCG.
Reasumując jeżeli twoje badanie przezierności karkowej u dziecka ma zawyżone normy, pamiętaj, że jest to badanie oceniające ryzyko, nie potwierdzające choroby. Podwyższony wynik nie świadczy od razu o wadzie u dziecka. Czasami takie odchylenie od normy bywa chwilowe i znika do końca ciąży, nie wiadomo dlaczego. Sprawy oczywiście nigdy nie należy bagatelizować, i zawsze lekarz powinien zlecić dodatkowe badania.
Najnowsze Wpisy
Validate your login