badania_prenatalne_badania_płodu_badania_USG_admed

Badania prenatalne są badaniami płodu w określonych momentach jego rozwoju wewnątrz macicy. Ich celem jest wykrycie ewentualnym wad rozwojowych płodu. Ich znaczenie w diagnostyce jest niezwykle ważne.

Jaki jest cel badań prenatalnych?


Jak już wspomnieliśmy, badania prenatalne są narzędziem służącym wykryciu wad płodu, występujących w okresie prenatalnym. Dzięki nim jest możliwość ewentualnego podjęcia leczenia, co pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia choroby bądź całkowite jej usunięcie. Zdarza się, że operacja płodu jest wykonywana jeszcze w czasie ciąży lub też w chwilę po porodzie. Dzięki diagnostyce za pomocą badań prenatalnych lekarz może skierować pacjentkę do odpowiedniego szpitala, w którym operacja dziecka będzie mogła być przeprowadzona przez wyspecjalizowane oddziały. Takie działania niejednokrotnie mogą uratować życie dziecka, gdyż w takich sytuacjach najważniejszy jest czas.

Istnieją badania prenatalne całkowicie nieinwazyjne i do nich zalicza się USG. Badania te wykonywane są już niemal u wszystkich kobiet. Jeśli w trakcie badania zostanie wykryta podejrzana wada, lekarz często zaleca przeprowadzanie badań, mających na celu pogłębienie diagnostyki poprzez badania bardziej inwazyjne. W praktyce ryzyko powikłań jest bardzo niewielkie (ryzykiem jest poronienie), natomiast badania takie mogą potwierdzić lub wykluczyć wadę genetyczną z niemal 100% pewnością. Tego rodzaju badanie polega na tym, że lekarz nakłuwa igłą brzuch kobiety w celu pobrania określonego typu materiału biologicznego. Całe badanie jest wykonywane z dużą precyzją pod kontrolą USG. Dzięki temu ryzyko ukłucia dziecka jest minimalne. Po badaniu kobieta pozostaje jakiś czas pod obserwacją lekarza, w ten sposób ryzyko jakichkolwiek powikłań jest dodatkowo minimalizowane.

Zalecanym kobietom po 35 roku życia testem, jest test podwójny PAPPA. Polega on na dodatkowym, obok badania USG, badaniu krwi matki. Oba badania muszą być wykonane jednego dnia. Test z krwi pomaga dodatkowo ocenić ryzyko wystąpienie zespołu Downa, zespołu Edwardsa i Patau. Jeśli wynik wskazuje na możliwość wystąpienia wady płodu, wskazana jest pogłębiona diagnostyka za pomocą biopsji cienkoigłowej.

Badania prenatalne mają też aspekt psychologiczny, pozwalając kobiecie i jej rodzinie na oswojenie się z ewentualnie wykrytą wadą i przygotowanie się do bardziej wymagającego procesu opieki nad dzieckiem.

 

Badania prenatalne pomagają wykryć między innymi takie choroby genetyczne jak:

  • zespół Downa,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Patau,
  • dystrofia mięśniowa Duchenne'a,
  • rdzeniowy zanik mięśni,
  • mukowiscydoza,
  • rozszczep kręgosłupa,
  • bezmózgowie,
  • hemofilia,
  • obojnactwo,
  • wady serca,
  • wady mózgu.

 

Kiedy wykonywać badania prenatalne?

Przyjęty schemat badań prenatalnych obejmuje trzy badania USG w określonych momentach ciąży. Pierwsze badanie zaleca się przeprowadzić pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Kolejne badania prenatalne następują w 20 oraz ostatnie w 30 tygodniu ciąży. Badania te obecnie są już standardem ale powinny o nich pamiętać zwłaszcza matki, których wiek przekracza 35 rok życia a także kobiety z rodzinnym obciążeniem genetycznym. Jednak, jako że wady genetyczne często są niezależne od wieku oraz zdrowia kobiety, lekarze są jednomyślni w tym, że każda ciężarna kobieta powinna poddać się takim badaniom.

Jakie znaczenie mają badania prenatalne?

Zdarza się, że kobiety po pierwszym badaniu prenatalnym, upewniwszy się, że płód jest zdrowy, rezygnują z kolejnych terminów badań. Jest to spory błąd, ponieważ płód nieustannie się rozwija w związku z czym niektóre wady ujawniają się dopiero w drugim badaniu prenatalnym. Rzadko, jednak zdarza się także, że pomimo pozytywnych wyników wszystkich trzech badań prenatalnych, dziecko rodzi się chore. Błędem jest także wykonywanie badania tylko w 30-32 tygodniu ciąży. Ponieważ dziecko jest już wówczas duże, nie ma możliwości dokładnej oceny narządów takich jak palce, stopy czy dłonie.
Pierwsze badanie prenatalne służy do oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Drugie i trzecie badania prenatalne to przede wszystkim szczegółowa ocena anatomii płodu pod kątem występowania wad wrodzonych. W okresie pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży sprawdza się, czy wzrost i waga płodu odpowiada wiekowi ciąży. Możliwe jest także uchwycenie patologii ciąży takich jak niewydolność łożyska, nieprawidłowa ilość płynu owodniowego czy infekcji wewnątrzmacicznej, Jak widać, każde z trzech badań prenatalnych spełnia inną funkcję i skupia się na innych obszarach. Aby więc dokonać pełnej oceny, należy przeprowadzić pełną diagnostykę.