Anemia sierpowata
Tags
niedokrwistość genetyczna choroba krwi Anemia sierpowata
Anemia sierpowata, zwana także niedokrwistością sierpowatokrwinkową, jest genetyczną chorobą krwi, charakteryzującą się obecnością nieprawidłowych, sierpowatych krwinek czerwonych (erytrocytów). Choroba ta jest dziedziczna i wynika z mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję hemoglobiny – białka, które przenosi tlen w krwinkach czerwonych. Ze względu na swoje specyficzne właściwości, erytrocyty te są mniej elastyczne i mogą blokować przepływ krwi, co prowadzi do różnych powikłań zdrowotnych.

Anemia sierpowata jest wynikiem mutacji w genie HBB, który koduje jeden z łańcuchów hemoglobiny. U osób zdrowych hemoglobina składa się z dwóch łańcuchów alfa i dwóch łańcuchów beta. Mutacja powoduje zmianę struktury białka, co prowadzi do powstania nieprawidłowej hemoglobiny zwanej hemoglobiną S (HbS). Gdy cząsteczki HbS są nasycone tlenem, zachowują się normalnie, ale w sytuacji, gdy tracą tlen, zlepiają się, tworząc długie włókna, które zniekształcają komórki krwi, nadając im charakterystyczny kształt sierpowaty.
Choroba występuje wtedy, gdy osoba dziedziczy dwa zmutowane geny HBB (jeden od każdego z rodziców). Osoby z jednym zmutowanym genem i jednym prawidłowym są nazywane nosicielami (heterozygoty) i mają tzw. sierpowatą cechę (sickle cell trait). Zazwyczaj nie wykazują objawów choroby, ale mogą przekazać zmutowany gen swojemu potomstwu.

Objawy anemii sierpowatej wynikają głównie z niedokrwistości oraz epizodów bólowych, znanych jako kryzysy sierpowate, spowodowanych blokadami naczyń krwionośnych. Do najczęstszych objawów należą:
  1. Przewlekła anemia – Erytrocyty sierpowate mają krótszy czas życia (10-20 dni) w porównaniu do normalnych krwinek czerwonych (około 120 dni), co prowadzi do ciągłego niedoboru krwinek czerwonych.
  2. Kryzysy bólowe – Bóle te mogą pojawiać się nagle i trwać od kilku godzin do kilku dni. Występują, gdy sierpowate krwinki blokują przepływ krwi w naczyniach, powodując niedokrwienie tkanek.
  3. Zmęczenie i osłabienie – Niedobór krwinek czerwonych prowadzi do zmniejszonego transportu tlenu do tkanek, co powoduje chroniczne zmęczenie.
  4. Zwiększone ryzyko infekcji – Chorzy mają uszkodzoną śledzionę (organ odpowiedzialny za zwalczanie infekcji), co zwiększa podatność na choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc.
  5. Problemy ze wzrostem i rozwojem – Niedobór tlenu wpływa na rozwój organizmu, co może prowadzić do opóźnień wzrostu u dzieci.
  6. Problemy z narządami – Przewlekłe uszkodzenie naczyń może prowadzić do komplikacji w narządach, takich jak nerki, wątroba czy serce.


Anemię sierpowatą można zdiagnozować za pomocą badania krwi. Najczęściej stosowane testy to:
  1. Morfologia krwi – Badanie to może wykazać niski poziom hemoglobiny i niedobór erytrocytów.
  2. Test elektroforetyczny hemoglobiny – Pozwala na identyfikację typów hemoglobiny obecnych we krwi pacjenta i wykrycie obecności HbS.
  3. Badanie przesiewowe noworodków – W wielu krajach przeprowadza się rutynowe badania noworodków na obecność anemii sierpowatej w celu wczesnego wykrycia choroby.


Obecnie nie ma skutecznego leku, który całkowicie leczyłby anemię sierpowatą, ale dostępne są metody leczenia łagodzące objawy i zapobiegające powikłaniom. Do najczęstszych form terapii należą:
  1. Transfuzje krwi – Pomagają zwiększyć liczbę zdrowych krwinek czerwonych i poprawić transport tlenu w organizmie. Częste transfuzje mogą jednak prowadzić do przeciążenia żelazem, dlatego pacjenci często muszą przyjmować leki chelatujące żelazo.
  2. Hydroksykarbamid (hydroksymocznik) – Lek ten zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej (HbF), która nie tworzy sierpowatych krwinek, co zmniejsza częstość i nasilenie kryzysów bólowych.
  3. Antybiotyki i szczepienia – Zwiększone ryzyko infekcji u pacjentów z anemią sierpowatą sprawia, że konieczne jest regularne przyjmowanie antybiotyków oraz szczepienia przeciwko chorobom takim jak pneumokoki, meningokoki i grypa.
  4. Przeszczepienie szpiku kostnego – Jedyna metoda, która może potencjalnie wyleczyć chorobę. Polega na zastąpieniu chorego szpiku kostnego zdrowym szpikiem od zgodnego dawcy. Zabieg ten jest jednak ryzykowny i nie zawsze możliwy.


Ze względu na genetyczny charakter choroby, zapobieganie jej wystąpieniu nie jest możliwe, ale istnieje możliwość przeprowadzenia badań genetycznych przed planowaniem ciąży, co pozwala zidentyfikować nosicieli genu HbS. Edukacja i odpowiednia opieka zdrowotna mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Kluczowe jest unikanie czynników wywołujących kryzysy sierpowate, takich jak odwodnienie, stres, nadmierny wysiłek fizyczny i ekstremalne temperatury.


Anemia sierpowata to poważna choroba, która znacząco wpływa na jakość życia pacjentów. Mimo że obecne metody leczenia nie prowadzą do całkowitego wyleczenia, mogą one znacząco poprawić stan zdrowia i zapobiec poważnym powikłaniom. Wczesna diagnoza i odpowiednia opieka są kluczowe w zarządzaniu chorobą, a badania nad nowymi terapiami dają nadzieję na przyszłość.