Akromegalia
Tags
stóp czy twarzy powiększenie rąk nadmierna produkcja hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową gigantyzm bóle stawów
Akromegalia to rzadkie schorzenie endokrynologiczne, które jest spowodowane nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH – ang. growth hormone). Choroba rozwija się zazwyczaj u dorosłych po zakończeniu okresu wzrostu kości, co odróżnia ją od gigantyzmu, który występuje u dzieci. Akromegalia prowadzi do stopniowego powiększania się niektórych części ciała, takich jak dłonie, stopy, twarz, oraz innych tkanek miękkich. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe, ponieważ nieleczona akromegalia może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych, w tym chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy czy nadciśnienia.

Główną przyczyną akromegalii jest nadmierna produkcja hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową – mały gruczoł umiejscowiony u podstawy mózgu. W większości przypadków (około 95%) nadmierna produkcja GH jest wynikiem obecności łagodnego guza przysadki, nazywanego gruczolakiem. Gruczolak przysadki powoduje niekontrolowane wydzielanie hormonu wzrostu, co prowadzi do podwyższenia poziomu insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1) w wątrobie, a to z kolei powoduje nadmierny wzrost tkanek.
Rzadziej, akromegalia może być wywołana przez nowotwory poza przysadką, które wydzielają hormon wzrostu lub hormony stymulujące jego produkcję. Może to dotyczyć guzów trzustki, płuc, czy nadnerczy.


Objawy akromegalii rozwijają się stopniowo i mogą być trudne do rozpoznania na wczesnym etapie. Typowe objawy obejmują:
  1. Zmiany w wyglądzie twarzy: Powiększenie nosa, pogrubienie warg, przerost kości szczęki, co może prowadzić do wysunięcia się dolnej szczęki (prognatyzm).
  2. Powiększenie dłoni i stóp: Pacjenci często zauważają, że muszą zmieniać rozmiar rękawiczek, butów lub pierścionków.
  3. Pogrubienie skóry: Skóra może stać się bardziej szorstka i grubsza.
  4. Bóle stawów: Powiększenie kości może powodować bóle stawów, zwłaszcza w kręgosłupie, biodrach, kolanach i dłoniach.
  5. Problemy z układem oddechowym: Pacjenci mogą cierpieć na bezdech senny z powodu powiększenia tkanek w gardle.
  6. Bóle głowy i zaburzenia widzenia: Gruczolak przysadki może uciskać sąsiednie struktury mózgowe, powodując bóle głowy i zaburzenia widzenia.
  7. Dodatkowo akromegalia może prowadzić do rozwinięcia poważnych schorzeń takich jak nadciśnienie, cukrzyca typu 2, choroby serca (np. przerost mięśnia sercowego), a także zwiększa ryzyko niektórych nowotworów, zwłaszcza jelita grubego.


Diagnoza akromegalii opiera się na ocenie klinicznej, badaniach hormonalnych oraz obrazowych. Lekarz zazwyczaj zleca badania poziomu hormonu wzrostu oraz IGF-1 w surowicy krwi. Podwyższone stężenie tych substancji jest wskazówką do dalszych badań diagnostycznych, takich jak:
Test tolerancji glukozy: Pacjent przyjmuje doustnie roztwór glukozy, a następnie mierzony jest poziom hormonu wzrostu. W zdrowym organizmie poziom GH spada po przyjęciu glukozy, natomiast u osób z akromegalią poziom GH pozostaje wysoki.
Badania obrazowe: Rezonans magnetyczny (MRI) przysadki mózgowej jest złotym standardem w diagnozowaniu gruczolaków przysadki.


Leczenie akromegalii zależy od przyczyny choroby, rozmiaru guza przysadki oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Celem terapii jest normalizacja poziomu hormonu wzrostu, zmniejszenie objawów oraz zapobieganie powikłaniom.
Główne metody leczenia to:
  1. Chirurgia: Usunięcie guza przysadki jest często pierwszą opcją leczenia, zwłaszcza w przypadkach, gdy guz jest łatwo dostępny chirurgicznie. Operacja może prowadzić do całkowitego wyleczenia u wielu pacjentów, choć nie zawsze jest to możliwe.
  2. Farmakoterapia: Jeśli operacja jest niemożliwa lub nie przynosi pełnego efektu, stosowane są leki kontrolujące wydzielanie hormonu wzrostu, takie jak:
  3. Analogii somatostatyny (np. oktreotyd, lanreotyd), które zmniejszają wydzielanie GH.
  4. Agoniści dopaminy (np. bromokryptyna, kabergolina), które mogą zmniejszyć wydzielanie GH w niektórych przypadkach. Antagoniści receptora GH (np. pegwisomant), które blokują działanie hormonu wzrostu na poziomie tkanek.
  5. Radioterapia: U pacjentów, u których chirurgia i farmakoterapia nie przyniosły zadowalających wyników, radioterapia może być stosowana w celu zmniejszenia wielkości guza i ograniczenia jego aktywności hormonalnej.


Rokowania pacjentów z akromegalią zależą od szybkiego rozpoznania i skuteczności leczenia. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą znacząco poprawić jakość życia oraz zmniejszyć ryzyko powikłań. Nieleczona akromegalia może prowadzić do przedwczesnej śmierci z powodu powikłań kardiologicznych, metabolicznych oraz nowotworowych.


Akromegalia to poważna choroba, która rozwija się stopniowo i może pozostawać nierozpoznana przez wiele lat. Jej skutki są potencjalnie groźne, dlatego kluczowe jest wczesne rozpoznanie i podjęcie leczenia. Osoby z niepokojącymi objawami, takimi jak powiększenie rąk, stóp czy twarzy, powinny jak najszybciej skonsultować się z lekarzem. Współczesna medycyna oferuje różne metody leczenia, które mogą skutecznie kontrolować przebieg choroby i poprawić jakość życia pacjentów