Aortic body tumor czyli guz kłębka aortalnego
Tags
Guz kłębka aortalnego Aortic body tumor

Guz kłębka aortalnego to rzadki nowotwór neuroendokrynny należący do grupy przyzwojaków pozanadnerczowych (paraganglioma), wywodzący się z komórek chemoreceptorowych zlokalizowanych w okolicy łuku aorty. Chociaż większość tych guzów jest łagodna, niektóre wykazują potencjał złośliwy. Objawy kliniczne wynikają najczęściej z efektu masy guza lub – rzadziej – z wydzielania katecholamin.


Guz kłębka aortalnego to nowotwór wywodzący się z tkanki przyzwojowej pochodzenia neuroektodermalnego. Znajduje się w okolicy łuku aorty, w miejscu tzw. kłębka aortalnego – struktury odpowiedzialnej za detekcję zmian w ciśnieniu parcjalnym tlenu, dwutlenku węgla i pH krwi.

Zaliczany jest do grupy paraganglioma (przyzwojaków), pokrewnych guzom ciałka szyjnego, nadnerczowym (guz chromochłonny) i guzie zwoju przykręgowego. Może występować sporadycznie lub w ramach zespołów genetycznych (mutacje genów SDH, VHL, MEN2).

 

Epidemiologia

  • Bardzo rzadki – stanowi <1% wszystkich przyzwojaków
  • Zwykle diagnozowany u dorosłych w wieku 40–60 lat
  • Brak wyraźnej predylekcji płciowej
  • Może występować rodzinnie – szczególnie przy mutacjach SDHB, SDHD

 

Anatomia i pochodzenie
Kłębek aortalny zlokalizowany jest w pobliżu łuku aorty i pnia płucnego, zawiera komórki neuroektodermalne pochodzenia grzebienia nerwowego. Jest częścią autonomicznego układu nerwowego, a jego funkcją jest chemorecepcja.


Objawy guza kłębka aortalnego są niespecyficzne i zależą od jego aktywności hormonalnej i wielkości:

Objawy miejscowe (efekt masy):

  • ból w klatce piersiowej
  • duszność, kaszel
  • chrypka (ucisk na nerw krtaniowy wsteczny)
  • dysfagia (ucisk na przełyk)

 

Objawy ogólne:

  • nadciśnienie tętnicze
  • napadowe bóle głowy
  • kołatanie serca, poty (w przypadku guza czynnego hormonalnie)
  • Przypadkowe wykrycie guza podczas tomografii klatki piersiowej

 

Diagnostyka

Badania biochemiczne
Katecholaminy i metoksykatecholaminy w osoczu i/lub moczu – w przypadku podejrzenia guza czynnego hormonalnie.

 

Badania obrazowe
TK/MRI klatki piersiowej – guz dobrze unaczyniony, zlokalizowany przy aorcie.

Scyntygrafia MIBG lub PET-CT z Ga-68 DOTATATE – pomocne w wykrywaniu zmian czynnych neuroendokrynnie i ewentualnych przerzutów.

 

Histopatologia
Typowy obraz: "gniazda komórek" (wzór Zellballen) otoczone komórkami podporowymi.

Immunohistochemia:

  • Chromogranina A, synaptofizyna – markery neuroendokrynne
  • S-100 – komórki sustentakularne
  • SDHB – utrata ekspresji sugeruje mutację germinalną

 

Różnicowanie
Guz należy różnicować z:

  • guzem ciałka szyjnego
  • guzem grasicy
  • chłoniakiem śródpiersia
  • przerzutami
  • nerwiakowłókniakiem, nerwiakiem osłonkowym

 

Leczenie

  • Chirurgiczne usunięcie guza
  • Podstawowe i najskuteczniejsze leczenie.
  • Wymaga specjalistycznego podejścia torakochirurgicznego (często dostęp operacyjny do śródpiersia).
  • Embolizacja przedoperacyjna może zmniejszyć ryzyko krwawienia.

Przygotowanie farmakologiczne

  • W przypadku guzów wydzielających katecholaminy – α-blokada (np. fenoksybenzamina), następnie β-blokada.

 

Opieka pooperacyjna i obserwacja

  • Regularne badania obrazowe (MRI lub PET)
  • Kontrola parametrów biochemicznych (metoksykatecholaminy)
  • Ocena genetyczna – szczególnie przy młodym wieku zachorowania lub wywiadzie rodzinnym

 

Rokowanie

  • Rokowanie jest zazwyczaj dobre po radykalnym leczeniu chirurgicznym
  • Około 10–15% guzów może być złośliwych (przerzuty do wątroby, kości, płuc)
  • Rokowanie pogarsza się w przypadku obecności mutacji SDHB, dużego guza, nacieku lub braku całkowitej resekcji

 

Uwarunkowania genetyczne
Mutacje w genach SDHx (SDHB, SDHD), VHL, RET i NF1 mogą predysponować do wystąpienia przyzwojaków. Zalecana jest konsultacja genetyczna i badania rodzinne.


Guz kłębka aortalnego to rzadki, ale potencjalnie złośliwy nowotwór neuroendokrynny śródpiersia. Wymaga precyzyjnej diagnostyki biochemicznej i obrazowej, a podstawą leczenia jest chirurgiczna resekcja. Ze względu na możliwy charakter dziedziczny i ryzyko nawrotu, niezbędna jest długoterminowa obserwacja oraz, w wybranych przypadkach, ocena genetyczna.