Fakomatoza - co to jest?
Fakomatozy (z gr. phakos = plamka, -oma = guz, -osis = choroba) to grupa chorób genetycznych, które charakteryzują się:
- powstawaniem guzów lub zmian rozrostowych w różnych narządach (zwłaszcza w układzie nerwowym, skórze, oczach i nerkach),
- współistniejącymi objawami neurologicznymi, skórnymi, psychicznymi i okulistycznymi,
- przebiegiem przewlekłym i postępującym,
- dziedziczeniem autosomalnym dominującym (choć zdarzają się mutacje de novo).
Najczęstsze choroby zaliczane do fakomatoz:
1.Neurofibromatoza typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena)
- plamy „kawy z mlekiem” na skórze,
- nerwiaki splotowate,
- guzki Lischa (na tęczówce),
- możliwe guzy OUN, np. glejaki nerwu wzrokowego.
2.Neurofibromatoza typu 2 (NF2)
- obustronne nerwiaki nerwu przedsionkowo-ślimakowego (VIII),
- zmiany skórne mniej nasilone niż w NF1,
- inne guzy OUN, np. oponiaki.
3.Stwardnienie guzowate (tuberous
Validate your login