Strona sklepu AdMed Medical Partner s.c. NIP: 618-21-29-121 zawiera również produkty wyrobów medycznych przeznaczonych tylko dla profesjonalistów. Czy w momencie zakupu wyrobów medycznych potwierdzasz, że jesteś profesjonalistą z branży medycznej lub farmaceutycznej?
Potwierdzam
Zespół Blackfana-Diamonda to rzadka, wrodzona choroba hematologiczna należąca do zespołów niewydolności szpiku kostnego. Charakteryzuje się wybiórczą aplazją układu czerwonokrwinkowego, co prowadzi do ciężkiej niedokrwistości już w okresie niemowlęcym.
Przyczyny:
mutacje w genach kodujących białka rybosomalne, najczęściej RPS19,
dziedziczenie autosomalne dominujące lub mutacje de novo,
zaburzenia produkcji erytrocytów w szpiku kostnym,
Agranulocytoza to poważne zaburzenie hematologiczne, charakteryzujące się drastycznym spadkiem liczby granulocytów – jednej z kluczowych grup białych krwinek odpowiedzialnych za walkę z infekcjami. Najczęściej dotyczy to neutrofili, co prowadzi do osłabienia układu odpornościowego i zwiększa ryzyko ciężkich infekcji. Agranulocytoza może być skutkiem działania leków, chorób autoimmunologicznych, infekcji, a także czynników genetycznych. Szybkie rozpoznanie i leczenie są kluczowe, ponieważ nieleczona agranulocytoza może prowadzić do poważnych, zagrażających życiu infekcji.
Agranulocytoza może mieć wiele przyczyn, które można podzielić na dwie główne kategorie: agranulocytozę wrodzoną oraz nabytą.
Agranulocytoza wrodzona
Wrodzone formy agranulocytozy są rzadkie i związane z genetycznymi
Validate your login