Zespół Blackfana-Diamonda

Zespół Blackfana-Diamonda to rzadka, wrodzona choroba hematologiczna należąca do zespołów niewydolności szpiku kostnego. Charakteryzuje się wybiórczą aplazją układu czerwonokrwinkowego, co prowadzi do ciężkiej niedokrwistości już w okresie niemowlęcym.

Przyczyny:

• mutacje w genach kodujących białka rybosomalne, najczęściej RPS19,

• dziedziczenie autosomalne dominujące lub mutacje de novo,

• zaburzenia produkcji erytrocytów w szpiku kostnym,

• defekt dojrzewania prekursorów krwinek czerwonych.

Objawy:

• ciężka niedokrwistość w pierwszym roku życia,

• bladość skóry i błon śluzowych,

• osłabienie, senność,

• tachykardia,

• zahamowanie wzrostu,

• wady wrodzone, zwłaszcza twarzoczaszki, kciuków, serca i układu moczowo-płciowego,

• zwiększone ryzyko nowotworów w późniejszym wieku.

Diagnozowanie:

• morfologia krwi wykazująca ciężką niedokrwistość z małą liczbą retikulocytów,

• prawidłowa liczba leukocytów i płytek krwi,

• badanie szpiku kostnego z niedoborem prekursorów erytrocytów,

• badania genetyczne potwierdzające mutację,

• ocena obecności wad wrodzonych.

Leczenie:

• glikokortykosteroidy jako leczenie pierwszego rzutu,

• regularne transfuzje koncentratu krwinek czerwonych,

• leczenie chelatujące w przypadku przeciążenia żelazem,

• przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego jako metoda potencjalnie wyleczająca,

• stała opieka hematologiczna.

Rokowania:

• zależą od odpowiedzi na leczenie steroidami,

• część pacjentów osiąga remisję,

• przeszczep szpiku daje szansę na trwałe wyleczenie,

• zwiększone ryzyko powikłań związanych z przeciążeniem żelazem i rozwojem nowotworów.

Dodatkowe informacje:

• choroba została opisana w 1938 roku,

• często wymaga leczenia od wczesnego dzieciństwa,

• konieczne jest długoterminowe monitorowanie hematologiczne i onkologiczne.