Erytremia: Choroba krwi i jej objawy

Erytremia, znana również jako pierwotna nadkrwistość czerwonokrwinkowa, jest rzadką chorobą krwi, która polega na nadprodukcji czerwonych krwinek. To zaburzenie hematologiczne, które może prowadzić do wielu komplikacji zdrowotnych, w tym zwiększonego ryzyka zakrzepów krwi. Erytremia jest klasyfikowana jako jedna z chorób mieloproliferacyjnych, czyli grupy schorzeń, w których dochodzi do nadmiernej produkcji komórek krwi w szpiku kostnym.

Przyczyny erytremii

Przyczyną erytremii jest mutacja w genie JAK2 (Janus Kinase 2), która prowadzi do niekontrolowanej produkcji czerwonych krwinek w szpiku kostnym. Zmiana ta sprawia, że komórki szpiku kostnego zaczynają wytwarzać nadmierną liczbę czerwonych krwinek, co zwiększa lepkość krwi i może prowadzić do powstawania zakrzepów. Mimo że mutacja w genie JAK2 jest głównym czynnikiem ryzyka, dokładne przyczyny tej mutacji nie są jeszcze do końca zrozumiane.

Objawy erytremii

Erytremia może rozwijać się powoli, a jej objawy mogą być subtelne, zwłaszcza we wczesnych stadiach. Do najczęstszych symptomów należy:

• Zaczerwienienie skóry: Osoby z erytremią często zauważają, że ich skóra, zwłaszcza twarz, staje się wyraźnie bardziej czerwona lub purpurowa.
• Świąd: Pacjenci mogą odczuwać swędzenie skóry, szczególnie po kąpieli w gorącej wodzie.
• Bóle głowy: Z powodu zwiększonej lepkości krwi i zaburzeń krążenia, ból głowy jest częstym objawem.
• Zawroty głowy i osłabienie: Zmniejszone dotlenienie organizmu, wynikające z nieprawidłowej produkcji czerwonych krwinek, może powodować uczucie zmęczenia, osłabienia i zawroty głowy.
• Zwiększone ryzyko zakrzepów: Jednym z poważniejszych ryzyk związanych z erytremią jest wzrost skłonności do powstawania zakrzepów, co może prowadzić do zatorów w żyłach lub tętnicach.

Diagnostyka

Rozpoznanie erytremii opiera się na wynikach badań krwi oraz testach genetycznych. Podstawowe badania to:

• Badanie morfologii krwi: Charakteryzuje się ono podwyższonym poziomem czerwonych krwinek oraz hematokrytu.
• Testy genetyczne: Wykrywanie mutacji w genie JAK2 jest kluczowe dla postawienia diagnozy.
• Biopsja szpiku kostnego: W przypadku podejrzenia erytremii może być wykonana biopsja szpiku kostnego, która pomoże ocenić aktywność produkcji krwi.

Leczenie erytremii

Leczenie erytremii zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz objawów. W przypadku łagodnych postaci choroby, leczenie może obejmować:

• Flebotomię (upuszczanie krwi): Regularne usuwanie krwi pomaga obniżyć liczbę czerwonych krwinek i poprawia przepływ krwi.
• Leki obniżające liczbę czerwonych krwinek: Pacjentom często przepisuje się leki, takie jak hydroksymocznik, które hamują produkcję czerwonych krwinek.
• Leki przeciwzakrzepowe: Aby zmniejszyć ryzyko zakrzepów, pacjentom mogą być zalecone leki przeciwzakrzepowe, takie jak aspiryna.

W bardziej zaawansowanych przypadkach może być konieczne leczenie z zastosowaniem chemioterapii lub przeszczepienia szpiku kostnego.

Prognozy i rokowania

Erytremia jest chorobą przewlekłą, która wymaga długoterminowego monitorowania. W przypadku wczesnego rozpoznania i odpowiedniego leczenia, pacjenci mogą prowadzić względnie normalne życie. Jednak w przypadku zaniedbania choroby, może dojść do powikłań, takich jak udar mózgu, zawał serca czy zakrzepica.