Choroba Devica

Choroba Devica, dziś najczęściej określana jako NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder), to rzadka choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy błędnie atakuje własny układ nerwowy – szczególnie nerwy wzrokowe i rdzeń kręgowy.

Długo uważano ją za wariant stwardnienia rozsianego (SM), ale obecnie wiadomo, że to odrębna jednostka chorobowa, z innym mechanizmem, diagnostyką i leczeniem.

Przyczyny i mechanizm

U większości pacjentów w surowicy obecne są przeciwciała anty-AQP4 (akwaporyna-4), które atakują białko znajdujące się w komórkach glejowych ośrodkowego układu nerwowego.
U części chorych stwierdza się także przeciwciała anty-MOG.

Atak autoimmunologiczny prowadzi do zapalenia i uszkodzenia osłonek nerwów, a w konsekwencji – do zaburzeń widzenia, paraliżu i innych objawów neurologicznych.

Choroba zwykle ma przebieg rzutowy (nawracający). Do najczęstszych objawów należą:

• zapalenie nerwu wzrokowego – nagła utrata ostrości wzroku, bóle gałki ocznej, ryzyko ślepoty
• zapalenie rdzenia kręgowego (myelitis) – paraliż kończyn, drętwienia, zaburzenia czucia, problemy z pęcherzem i jelitami
• nudności, wymioty, czkawka – związane z zajęciem pnia mózgu
• w cięższych przypadkach – napady padaczkowe, zaburzenia oddychania

W przeciwieństwie do stwardnienia rozsianego, choroba Devica często prowadzi do ciężkich i nagłych niepełnosprawności już przy pierwszych rzutach.

Rozpoznanie NMOSD opiera się na:

• badaniach krwi – obecność przeciwciał anty-AQP4 lub anty-MOG
• rezonansie magnetycznym (MRI) – zmiany obejmujące nerwy wzrokowe i długie odcinki rdzenia kręgowego
• badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego – zwykle brak prążków oligoklonalnych typowych dla SM
• wywiadzie klinicznym i ocenie objawów

Celem terapii jest kontrola układu odpornościowego i zapobieganie rzutom:

• w ostrych rzutach stosuje się dożylne kortykosteroidy lub plazmaferezę
• w leczeniu długoterminowym – leki immunosupresyjne (azatiopryna, mykofenolan mofetylu, rytuksymab, eculizumab, inebilizumab)
• rehabilitacja i leczenie objawowe (np. bólu, spastyczności)

Choroba Devica jest poważnym schorzeniem – każdy rzut może prowadzić do trwałej niepełnosprawności. Dzięki wczesnej diagnostyce i nowoczesnym terapiom rokowanie znacznie się poprawiło, a wielu pacjentów może funkcjonować przez lata z kontrolowanymi objawami.