Zespół Barbera-Saya

Zespół Barbera-Saya to niezwykle rzadki, wrodzony zespół genetyczny charakteryzujący się nadmiernym owłosieniem, luźną, wiotką skórą oraz typowymi cechami dysmorficznymi twarzy. Choroba jest widoczna już od urodzenia i należy do grupy zespołów wad rozwojowych obejmujących skórę i tkankę łączną.

Przyczyny:

• mutacje genetyczne powstające najczęściej de novo,

• dokładny mechanizm genetyczny nie jest w pełni poznany,

• choroba występuje sporadycznie, bez wyraźnego wzorca dziedziczenia,

• zaburzenia dotyczą rozwoju skóry, mieszków włosowych i tkanki łącznej.

Objawy:

• nadmierne owłosienie całego ciała, obecne od urodzenia,

• luźna, wiotka, cienka skóra, czasem z cechami przedwczesnego starzenia,

• charakterystyczne rysy twarzy, w tym szeroko rozstawione oczy, szeroki nos, duże uszy,

• brak lub niedorozwój brwi i rzęs w niektórych przypadkach,

• niska masa urodzeniowa,

• możliwe wady zębów i paznokci,

• zwykle prawidłowy rozwój intelektualny, choć opisywano pojedyncze przypadki opóźnień rozwojowych.

Diagnozowanie:

• ocena kliniczna na podstawie wyglądu skóry i owłosienia,

• analiza cech dysmorficznych,

• konsultacje dermatologiczne i genetyczne,

• różnicowanie z innymi zespołami przebiegającymi z nadmiernym owłosieniem i wiotkością skóry.

Leczenie:

• brak leczenia przyczynowego,

• leczenie objawowe i pielęgnacja skóry,

• zabiegi kosmetyczne lub dermatologiczne zmniejszające owłosienie, jeśli pacjent tego wymaga,

• regularna kontrola dermatologiczna,

• wsparcie psychologiczne ze względu na widoczne cechy zewnętrzne.

Rokowania:

• zazwyczaj dobre pod względem długości życia,

• choroba nie ma charakteru postępującego,

• główne trudności mają charakter estetyczny i psychospołeczny.

Dodatkowe informacje:

• zespół Barbera-Saya został opisany po raz pierwszy w 1982 roku,

• należy do najrzadszych zespołów genetycznych – opisano bardzo niewiele przypadków na świecie,

• kluczowe znaczenie ma opieka wielospecjalistyczna oraz wsparcie psychospołeczne pacjenta i rodziny.