Choroba Niemanna-Picka

Choroba Niemanna-Picka to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Polega na nieprawidłowym magazynowaniu tłuszczów (lipidów) w komórkach organizmu. W zależności od typu, głównymi odkładanymi substancjami są sfingomielina lub cholesterol i inne lipidy.

W wyniku gromadzenia się lipidów dochodzi do uszkodzenia narządów takich jak śledziona, wątroba, płuca, a także mózg.

Dziedziczenie
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie – aby zachorować, trzeba otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców.

Typy choroby Niemanna-Picka
Wyróżnia się kilka typów, różniących się przyczyną i przebiegiem:

• Typ A – klasyczna postać niemowlęca, spowodowana niedoborem enzymu sfingomielinazy kwaśnej (ASM). Objawia się w pierwszych miesiącach życia, prowadząc do powiększenia wątroby i śledziony, zaburzeń neurologicznych i zgonu zwykle do 2–3 roku życia.
• Typ B – również spowodowany niedoborem ASM, ale bez ciężkich objawów neurologicznych. Chorzy mogą dożyć wieku dorosłego, choć często mają problemy z wątrobą, płucami i układem krwiotwórczym.
• Typ C – wynika z mutacji w genach NPC1 lub NPC2, powodujących zaburzenie transportu cholesterolu i innych lipidów w komórkach. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku – od niemowlęctwa po dorosłość – i obejmują zarówno problemy neurologiczne, jak i narządowe.

Objawy

• Powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia)
• Zaburzenia krzepnięcia i skłonność do siniaków
• Problemy z oddychaniem (nawracające infekcje, niewydolność oddechowa)
• Objawy neurologiczne: zaburzenia równowagi, trudności w połykaniu, spowolnione ruchy gałek ocznych, drgawki, utrata zdolności chodzenia czy mówienia
• Opóźnienie rozwoju u dzieci
• Zaburzenia psychiatryczne u dorosłych (depresja, zmiany osobowości)

Rozpoznanie opiera się na:

• Oznaczeniu aktywności enzymu sfingomielinazy kwaśnej (typy A i B)
• Badaniach genetycznych (mutacje SMPD1, NPC1, NPC2)
• Badaniu komórek szpiku kostnego (charakterystyczne „komórki piankowate”)
• Testach biochemicznych oceniających metabolizm lipidów
• Badaniach obrazowych narządów (USG, MRI)

Leczenie
Typy A i B – obecnie brak skutecznej terapii przyczynowej dla typu A; w typie B prowadzone są badania nad terapią enzymatyczną. Leczenie ma głównie charakter objawowy (kontrola infekcji, przetoczenia krwi, leczenie powikłań).

Typ C – dostępny jest lek miglustat, który może spowolnić postęp choroby, zwłaszcza objawów neurologicznych.

Wspomagająco: rehabilitacja, logopedia, leczenie żywieniowe, wsparcie oddechowe i psychologiczne.

Rokowanie
Rokowanie zależy od typu i momentu wystąpienia objawów. Typ A ma przebieg bardzo ciężki i skraca życie do kilku lat. Typ B i część przypadków typu C pozwalają na dłuższe przeżycie, zwłaszcza przy dobrej opiece medycznej.