Choroba Huntingtona – genetyczna diagnoza, która zmienia życie

Choroba Huntingtona (ang. Huntington’s disease, HD) to nieuleczalna, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która stopniowo prowadzi do utraty kontroli nad ruchem, spadku sprawności intelektualnej i zmian osobowości. Choć należy do tzw. chorób rzadkich, jej wpływ na życie chorego i jego bliskich jest ogromny.

Czym jest choroba Huntingtona?

Jest to schorzenie spowodowane mutacją w genie HTT, który koduje białko o nazwie huntingtyna. U osób chorych dochodzi do nieprawidłowego powielenia sekwencji CAG w tym genie. Im więcej powtórzeń – tym wcześniej i ciężej rozwija się choroba.

Zwykle pierwsze objawy pojawiają się między 30. a 50. rokiem życia, choć znane są przypadki zachorowania u dzieci i seniorów. Choroba rozwija się powoli, postępując przez kilkanaście do kilkudziesięciu lat.

Dziedziczenie – choroba zapisana w DNA

Choroba Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco – co oznacza, że dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie mutacji. Wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba mogła się rozwinąć.

W praktyce oznacza to ogromne obciążenie emocjonalne dla rodzin – nie tylko związane z opieką nad chorym, ale też z lękiem o przyszłość dzieci.

Objawy – jak rozpoznać chorobę?

Choroba Huntingtona daje trzy główne grupy objawów:

 Objawy ruchowe:

• Mimowolne ruchy (pląsawica) – nieskoordynowane, szarpane ruchy kończyn i twarzy,
• Trudności w utrzymaniu równowagi,
• Sztywność mięśni, problemy z chodzeniem,
• Zaburzenia mowy i połykania.

Objawy poznawcze:

• Zaburzenia pamięci i koncentracji,
• Trudności z podejmowaniem decyzji i planowaniem,
• Spadek zdolności intelektualnych (otępienie).

 Objawy psychiczne:

• Depresja, lęk, drażliwość,
• Zmiany osobowości,
• Utrata zainteresowania życiem codziennym,
• W zaawansowanych stadiach – objawy psychotyczne.

Objawy postępują powoli, ale nieodwracalnie. Z czasem osoba chora wymaga całodobowej opieki, traci samodzielność i zdolność komunikacji.

Diagnoza – jak wykrywa się Huntingtona?

Chorobę Huntingtona można jednoznacznie zdiagnozować testem genetycznym, który wykrywa liczbę powtórzeń CAG w genie HTT.

W przypadku osób z rodzinnym ryzykiem choroby możliwe jest wykonanie tzw. testu predykcyjnego – jeszcze przed pojawieniem się objawów. To jednak trudna decyzja, wymagająca konsultacji z psychologiem i genetykiem, ponieważ pozytywny wynik oznacza pewność rozwoju choroby w przyszłości.

Czy istnieje leczenie?

Na chwilę obecną nie ma leku, który zatrzymałby lub odwrócił przebieg choroby Huntingtona. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta:

• Leki przeciwdrgawkowe lub neuroleptyki pomagają kontrolować mimowolne ruchy,
• Leki przeciwdepresyjne i przeciwlękowe wspierają w leczeniu objawów psychicznych,
• Fizjoterapia, logopedia i terapia zajęciowa wspomagają codzienne funkcjonowanie,
• Wsparcie psychologiczne i opieka społeczna są niezbędne dla chorego i rodziny.

W ostatnich latach trwają intensywne badania nad nowymi terapiami – w tym terapiami genowymi i lekami modulującymi ekspresję huntingtyny – ale nie są one jeszcze rutynowo dostępne.

Życie z chorobą Huntingtona – wyzwanie dla całej rodziny

Choroba nie dotyczy tylko osoby chorej – dotyka całej rodziny. Pojawiają się lęk, wypalenie, obciążenia finansowe i emocjonalne. Dlatego tak ważne są:

• Grupy wsparcia dla rodzin i opiekunów,
• Stały kontakt z lekarzem neurologiem i psychologiem,
• Dostosowanie otoczenia do potrzeb chorego,
• Zabezpieczenie prawne i społeczne (opieka długoterminowa, orzeczenie o niepełnosprawności).

Czy można zapobiec chorobie?

Nie ma sposobu, by zapobiec chorobie u osoby z mutacją. W przypadku planowania rodziny istnieje możliwość wykonania diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) przy zapłodnieniu in vitro – aby nie przekazać wadliwego genu potomstwu. To jednak wymaga dostępu do specjalistycznych ośrodków i wsparcia etycznego.

Choroba Huntingtona to trudna i obciążająca diagnoza, ale nie oznacza, że osoba chora zostaje sama. Dzięki coraz lepszej diagnostyce, terapiom objawowym i wsparciu społecznemu, możliwe jest prowadzenie godnego i możliwie aktywnego życia przez wiele lat po rozpoznaniu.

Wczesna diagnoza, świadome podejście do dziedziczenia i odpowiednie wsparcie mogą zmienić wiele.