Choroba Huntingtona (ang. Huntington’s disease, HD) to nieuleczalna, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która stopniowo prowadzi do utraty kontroli nad ruchem, spadku sprawności intelektualnej i zmian osobowości. Choć należy do tzw. chorób rzadkich, jej wpływ na życie chorego i jego bliskich jest ogromny.

 

Czym jest choroba Huntingtona?

 

Jest to schorzenie spowodowane mutacją w genie HTT, który koduje białko o nazwie huntingtyna. U osób chorych dochodzi do nieprawidłowego powielenia sekwencji CAG w tym genie. Im więcej powtórzeń – tym wcześniej i ciężej rozwija się choroba.

Zwykle pierwsze objawy pojawiają się między 30. a 50. rokiem życia, choć znane są przypadki zachorowania u dzieci i seniorów. Choroba rozwija się powoli, postępując przez kilkanaście do kilkudziesięciu lat.

 

Dziedziczenie – choroba zapisana w DNA

 

Choroba Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco – co oznacza, że dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie mutacji. Wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby choroba mogła się rozwinąć.

W praktyce oznacza to ogromne obciążenie emocjonalne dla rodzin – nie tylko związane z opieką nad chorym, ale też z lękiem o przyszłość dzieci.

 

Objawy – jak rozpoznać chorobę?

 

Choroba Huntingtona daje trzy główne grupy objawów:

 

 Objawy ruchowe:

  • Mimowolne ruchy (pląsawica) – nieskoordynowane, szarpane ruchy kończyn i twarzy,
  • Trudności w utrzymaniu równowagi,
  • Sztywność mięśni, problemy z chodzeniem,
  • Zaburzenia mowy i połykania.

Objawy poznawcze:

  • Zaburzenia pamięci i koncentracji,
  • Trudności z podejmowaniem decyzji i planowaniem,
  • Spadek zdolności intelektualnych (otępienie).

 Objawy psychiczne:

  • Depresja, lęk, drażliwość,
  • Zmiany osobowości,
  • Utrata zainteresowania życiem codziennym,
  • W zaawansowanych stadiach – objawy psychotyczne.

Objawy postępują powoli, ale nieodwracalnie. Z czasem osoba chora wymaga całodobowej opieki, traci samodzielność i zdolność komunikacji.

 

Diagnoza – jak wykrywa się Huntingtona?

 

Chorobę Huntingtona można jednoznacznie zdiagnozować testem genetycznym, który wykrywa liczbę powtórzeń CAG w genie HTT.

W przypadku osób z rodzinnym ryzykiem choroby możliwe jest wykonanie tzw. testu predykcyjnego – jeszcze przed pojawieniem się objawów. To jednak trudna decyzja, wymagająca konsultacji z psychologiem i genetykiem, ponieważ pozytywny wynik oznacza pewność rozwoju choroby w przyszłości.

 

Czy istnieje leczenie?

 

Na chwilę obecną nie ma leku, który zatrzymałby lub odwrócił przebieg choroby Huntingtona. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta:

  • Leki przeciwdrgawkowe lub neuroleptyki pomagają kontrolować mimowolne ruchy,
  • Leki przeciwdepresyjne i przeciwlękowe wspierają w leczeniu objawów psychicznych,
  • Fizjoterapia, logopedia i terapia zajęciowa wspomagają codzienne funkcjonowanie,
  • Wsparcie psychologiczne i opieka społeczna są niezbędne dla chorego i rodziny.

W ostatnich latach trwają intensywne badania nad nowymi terapiami – w tym terapiami genowymi i lekami modulującymi ekspresję huntingtyny – ale nie są one jeszcze rutynowo dostępne.

 

Życie z chorobą Huntingtona – wyzwanie dla całej rodziny

 

Choroba nie dotyczy tylko osoby chorej – dotyka całej rodziny. Pojawiają się lęk, wypalenie, obciążenia finansowe i emocjonalne. Dlatego tak ważne są:

  • Grupy wsparcia dla rodzin i opiekunów,
  • Stały kontakt z lekarzem neurologiem i psychologiem,
  • Dostosowanie otoczenia do potrzeb chorego,
  • Zabezpieczenie prawne i społeczne (opieka długoterminowa, orzeczenie o niepełnosprawności).

 

Czy można zapobiec chorobie?

 

Nie ma sposobu, by zapobiec chorobie u osoby z mutacją. W przypadku planowania rodziny istnieje możliwość wykonania diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) przy zapłodnieniu in vitro – aby nie przekazać wadliwego genu potomstwu. To jednak wymaga dostępu do specjalistycznych ośrodków i wsparcia etycznego.

 

Choroba Huntingtona to trudna i obciążająca diagnoza, ale nie oznacza, że osoba chora zostaje sama. Dzięki coraz lepszej diagnostyce, terapiom objawowym i wsparciu społecznemu, możliwe jest prowadzenie godnego i możliwie aktywnego życia przez wiele lat po rozpoznaniu.

 

Wczesna diagnoza, świadome podejście do dziedziczenia i odpowiednie wsparcie mogą zmienić wiele.