Choroba Budda-Chiariego

Choroba Budda-Chiariego to rzadkie schorzenie wątroby, polegające na zakrzepicy żył wątrobowych, co prowadzi do upośledzenia odpływu krwi z wątroby. Skutkiem tego jest zastój krwi, powiększenie wątroby, wodobrzusze, a w cięższych przypadkach – niewydolność wątroby. Choroba może mieć przebieg ostry, podostry lub przewlekły.

Przyczyny

• zakrzepica żył wątrobowych, spowodowana stanami sprzyjającymi nadkrzepliwości:
• choroby mieloproliferacyjne (np. czerwienica prawdziwa),
• mutacje genów prozakrzepowych (np. mutacja czynnika V Leiden, mutacja protrombiny),
• zespół antyfosfolipidowy,
• nowotwory (np. rak wątrobowokomórkowy),
• ciąża, stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
• idiopatyczne (u części pacjentów brak uchwytnej przyczyny).

Objawy

• Ból w prawym podżebrzu.
• Wodobrzusze (nagromadzenie płynu w jamie brzusznej).
• Powiększenie wątroby (hepatomegalia).
• Obrzęki kończyn dolnych.
• Czasem żółtaczka, nudności, zmęczenie.
• W ostrym przebiegu: szybki rozwój niewydolności wątroby i zaburzeń krzepnięcia.
• W formie przewlekłej: objawy marskości wątroby.

Diagnozowanie

• USG Doppler jamy brzusznej – ocena przepływu w żyłach wątrobowych.
• Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) – potwierdzenie zakrzepów i ocena struktury wątroby.
• Biopsja wątroby – czasem potrzebna w celu oceny zmian histopatologicznych.
• Badania krwi – w tym testy oceniające krzepnięcie i funkcję wątroby.
• Badania w kierunku stanów nadkrzepliwości.

Leczenie

• Leczenie przyczynowe – leczenie choroby podstawowej (np. czerwienica prawdziwa, zespoły mieloproliferacyjne).
• Antykoagulanty (np. heparyna, warfaryna) – zapobiegają dalszym zakrzepom.
• Leczenie objawowe:
  • leki moczopędne (na wodobrzusze),
  • paracenteza (usunięcie płynu z jamy brzusznej).
• Angioplastyka lub stentowanie żył wątrobowych (jeśli możliwe).
• Zabieg TIPS (przezszyjny wewnątrzwątrobowy zespolenie wrotno-systemowe) – by zmniejszyć nadciśnienie wrotne.
• Przeszczep wątroby – w ciężkich przypadkach lub przy niewydolności.

Powikłania

• Nadciśnienie wrotne, żylaki przełyku, wodobrzusze.
• Niewydolność wątroby.
• Marskość wątroby.
• Ryzyko zgonu w ostrych przypadkach bez leczenia.

Występowanie

• Choroba bardzo rzadka, częściej u kobiet w wieku 20–40 lat.
• Częstość szacowana na około 1 na 100 000–500 000 osób.
• Występuje na całym świecie, ale może być częstsza w niektórych rejonach Azji (gdzie częściej zajęta jest żyła główna dolna).

Ciekawostki

• Nazwa pochodzi od George’a Budda i Hans Chiari’ego, którzy opisali chorobę w XIX wieku.
• W Azji spotykana jest postać choroby z zakrzepicą żyły głównej dolnej, która różni się przebiegiem od form europejskich.
• Dzięki nowoczesnym technikom (jak TIPS i przeszczepienia) rokowanie w tej chorobie znacznie się poprawiło.