Achondroplazja: Życie z Genetycznym Zespołem Karłowatości
Tags
karłowatość Achondroplazja
Achondroplazja to najczęstsza postać karłowatości uwarunkowanej genetycznie, która charakteryzuje się zaburzeniami wzrostu kości długich. Schorzenie to prowadzi do znacznego obniżenia wzrostu oraz charakterystycznych zmian w budowie ciała. Osoby z achondroplazją mają przeciętnie około 120-135 cm wzrostu, przy czym proporcje ich ciała różnią się od typowych dla osób o normalnym wzroście.

Achondroplazja jest wynikiem mutacji w genie FGFR3 (receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3), który odpowiada za regulację wzrostu i rozwoju kości. Mutacja ta prowadzi do nadmiernej aktywności białka, co hamuje proces wzrostu chrząstek i w konsekwencji zaburza rozwój kości długich. W 80-90% przypadków mutacja pojawia się spontanicznie, bez wcześniejszych obciążeń rodzinnych, co oznacza, że rodzice osoby z achondroplazją zazwyczaj nie mają tego schorzenia.
Dziedziczenie: Jeśli jedno z rodziców ma achondroplazję, istnieje 50% ryzyko, że dziecko odziedziczy mutację. W przypadku, gdy oboje rodzice mają achondroplazję, ryzyko dziedziczenia wzrasta do 75%, przy czym 25% ryzyka to cięższa postać choroby, która jest zazwyczaj śmiertelna.


Osoby z achondroplazją mają typowe cechy fenotypowe, które obejmują:
  1. Niski wzrost – zazwyczaj osoby dorosłe osiągają od 120 do 135 cm.
  2. Krótkie kończyny – szczególnie wyraźne są krótkie kości ramion i nóg w stosunku do tułowia.
  3. Dłonie w kształcie trójzęba – dłoń układa się w sposób charakterystyczny z większymi przerwami między palcami.
  4. Duża głowa – z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa.
  5. Hipotonia – obniżone napięcie mięśniowe w wieku niemowlęcym.
  6. Lordoza lędźwiowa – nadmierne wygięcie dolnej części kręgosłupa, co może prowadzić do bólów pleców i problemów z chodzeniem.
  7. Problemy z oddychaniem – częste w związku ze zwężeniem dróg oddechowych i uciskiem na kręgosłup.
  8. Ponadto, u osób z achondroplazją często występują trudności z motoryką, szczególnie w dzieciństwie, oraz problemy ze słuchem z powodu częstych infekcji ucha.


Achondroplazja może być diagnozowana już w okresie prenatalnym na podstawie badań ultrasonograficznych, które mogą wykazać opóźnienia wzrostu kości długich. Po narodzinach dziecka diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym oraz radiologicznym, które wykazuje typowe dla schorzenia zmiany w budowie kości.
Aby potwierdzić diagnozę, można również przeprowadzić badanie genetyczne w celu wykrycia mutacji w genie FGFR3. Testy te są również przydatne w przypadku planowania rodzinnego i doradztwa genetycznego.


Achondroplazja jest schorzeniem, które nie ma jednoznacznego leczenia przyczynowego, ponieważ mutacja w genie FGFR3 jest nieodwracalna. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Obejmuje to:
  1. Terapie wspomagające rozwój ruchowy – rehabilitacja, która pomaga w rozwoju zdolności motorycznych, zwłaszcza w przypadku dzieci z hipotonią.
  2. Leczenie ortopedyczne – operacje chirurgiczne mogą być konieczne, aby poprawić funkcjonowanie stawów, zmniejszyć bóle pleców lub skorygować deformacje kręgosłupa (np. skoliozę lub lordozę).
  3. Hormonalna terapia wzrostu – stosowana u dzieci, choć jej efekty są ograniczone i nie zawsze prowadzą do znacznego wzrostu.
  4. Kontrola i leczenie problemów oddechowych – leczenie bezdechu sennego i częstych infekcji dróg oddechowych.
  5. Monitorowanie neurologiczne – ze względu na ryzyko ucisku rdzenia kręgowego, konieczne są regularne badania neurologiczne i, w razie potrzeby, interwencje chirurgiczne.


Większość osób z achondroplazją prowadzi normalne życie, chociaż często spotykają się z ograniczeniami wynikającymi z niskiego wzrostu oraz problemami zdrowotnymi. Dzięki postępowi medycyny, pacjenci z tym schorzeniem mają możliwość dłuższego i zdrowszego życia niż w przeszłości. Wsparcie psychologiczne i społeczne jest niezwykle ważne, aby pomóc osobom z achondroplazją radzić sobie z wyzwaniami codziennego życia i akceptować swoją odmienność.
Życie codzienne i wsparcie społeczne
Osoby z achondroplazją mogą napotykać trudności w życiu codziennym związane z dostosowaniem środowiska do ich potrzeb. Wysoko umieszczone półki, stopnie czy inne bariery architektoniczne mogą stanowić wyzwanie. Ważne jest więc dostosowanie przestrzeni życiowej oraz miejsc pracy. W wielu krajach organizacje wspierające osoby z karłowatością oferują wsparcie w postaci poradnictwa, szkoleń i pomocy w dostosowaniu środowiska.


Achondroplazja jest genetycznym zaburzeniem wzrostu, które wpływa na rozwój kości długich i prowadzi do charakterystycznej budowy ciała. Dzięki wczesnej diagnozie, odpowiedniej opiece medycznej oraz wsparciu psychologicznemu, osoby z tym schorzeniem mogą prowadzić satysfakcjonujące życie. Ważne jest jednak, aby społeczeństwo było świadome potrzeb osób z achondroplazją, co pozwoli na lepszą integrację i dostosowanie środowiska do ich wymagań.