Zespół Berdona
Tags
nerki nerek nefrologia nefrolog mocz choroby nerek

Zespół Berdona, znany również jako wrodzona nefropatia torbielowata typu Berdona, to rzadka, ciężka choroba nerek ujawniająca się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Charakteryzuje się torbielowatym powiększeniem nerek, postępującą niewydolnością nerek oraz zaburzeniami układu moczowo-płciowego.

Przyczyny:

  • wrodzona, genetyczna wada nerek,

  • często dziedziczona autosomalnie recesywnie,

  • mutacje w genach związanych z rozwojem kanalików nerkowych,

  • zaburzenia morphogenezy nerek i układu moczowego.

Objawy:

  • powiększenie nerek, wyczuwalne podczas badania fizykalnego,

  • przewlekła niewydolność nerek, prowadząca do mocznicy,

  • zaburzenia oddawania moczu i wrodzone wady układu moczowo-płciowego,

  • nadciśnienie, obrzęki, zaburzenia elektrolitowe,

  • zahamowanie wzrostu i opóźnienie rozwoju w wyniku przewlekłej choroby nerek.

Diagnozowanie:

  • badania ultrasonograficzne nerek wykazujące torbiele i powiększenie narządów,

  • badania laboratoryjne: funkcja nerek, elektrolity, mocz, kreatynina, mocznik,

  • genetyczne badania potwierdzające mutacje,

  • różnicowanie z innymi torbielowatymi chorobami nerek, takimi jak zespół Meckela-Grubera czy policystyczna choroba nerek.

Leczenie:

  • leczenie objawowe niewydolności nerek, w tym dializy w przypadku zaawansowanej niewydolności,

  • leczenie powikłań metabolicznych i nadciśnienia,

  • leczenie chirurgiczne w przypadku nieprawidłowości anatomicznych układu moczowego,

  • przeszczepienie nerki jako leczenie ostateczne.

Rokowania:

  • rokowanie jest ciężkie,

  • większość pacjentów rozwija przewlekłą niewydolność nerek we wczesnym dzieciństwie,

  • przeszczep nerki poprawia jakość życia i długość przeżycia,

  • powikłania związane z nadciśnieniem i zaburzeniami metabolicznymi mogą wpływać na rokowanie.

Dodatkowe informacje:

  • zespół jest bardzo rzadki i często wymaga wczesnej diagnostyki prenatalnej,

  • pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki nefrologicznej, urologicznej i pediatrycznej,

  • choroba może współistnieć z innymi wadami wrodzonymi, zwłaszcza układu moczowo-płciowego.